Osteogenesis Imperfecta, a case report

Abstract

Introducción: La osteosíntesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética rara causada principalmente por una mutación dominante en los genes que codifican para las cadenas alfa del colágeno tipo I, COL1A1 y COL1A2. Dicho desorden también puede deberse a mutaciones recesivas en otros genes. Su espectro clínico incluye desde formas leves hasta formas letales perinatales. El diagnóstico clínico se puede establecer en un paciente con fracturas a repetición, escleras azules, talla baja, alteraciones de la dentición y sordera. Presentación del caso: Se trató de una paciente de 24 años tercera gesta, con antecedente obstétrico de un hijo muerto con osteogénesis imperfecta, supervisada y controlada en institución pública. A raíz de múltiples exámenes de laboratorio se corrobora, que su actual gesta presenta osteogénesis imperfecta, por lo cual se programa una cesárea a las 38,2 semanas de gestación. Durante el transoperatorio se recibe a la recién nacida viva con las características descriptas. La neonata es ingresada al servicio de neonatología donde se confirmaron las múltiples fracturas en extremidades y tórax. Ante este pronóstico reservado, la niña fallece dentro de las 24 horas por complicación pulmonar. Conclusiones: el diagnóstico temprano en el primer trimestre del embarazo resulta indispensable para emitir un pronóstico y tratamiento oportuno en caso de ameritarlo.