Pachyonychia congenita

Abstract

Pachyonychia congenita is a rare hereditary disorder characterized mainly by nail hypertrophy and dyskeratoses of skin and mucous membranes. A thorough literature survey since its first description in 1904 up to 1985 revealed 168 cases of pachyonychia congenita. There were no indications of any sex or ethnic group predilection. Based on this survey the following classification is suggested: type I (56.2% of cases), hyperkeratosis of nails, palmoplantar keratosis, follicular keratosis, and oral leukokeratosis; type II (24.9% of cases), clinical findings of type I plus bullae of palms and soles, palmar and plantar hyperhidrosis, natal or neonatal teeth, and steatocystoma multiplex; type III (11.7% of cases), clinical findings of types I and II plus angular cheilosis, corneal dyskeratosis, and cataracts; and type IV (7.2% of cases), clinical findings of types I, II, and III plus laryngeal lesions, hoarseness, mental retardation, hair anomalies, and alopecia.

Nail Diseases in Children: Review

“…Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır. 25 Bütün tırnakların tutulduğu, kalın ve aşırı sert tırnaklar (pakionişya veya onikogrifoz), şiddetli tırnak yatağı hiperkeratozu ve palmoplantar keratoderma ile karakterizedir. Pakionişya konjenita 1 (PK1, Jadassohn-Lewandowsky sendromu) ve pakionişya konjenita 2 (PK2, Jackson-Lawler sendromu, 1952) olmak üzere iki ana formu vardır.…”

“…Pakionişya konjenita 1 (PK1, Jadassohn-Lewandowsky sendromu) ve pakionişya konjenita 2 (PK2, Jackson-Lawler sendromu, 1952) olmak üzere iki ana formu vardır. [25][26][27] Doğumda veya ilk birkaç ay içinde el ve ayaktaki bütün parmakları tutan tırnaklarda masif hiperkeratoz ortak özelliktir. Tırnakların rengi bozulmuş olabilir (sarı-kahverengi renk değişikliği), genellikle düzensiz olarak büyümekte, kalın boynuz gibi yapılar oluşturarak, kesmeyi zorlaştırmak-tadır.…”

Les kératines : un autre regard sur la biologie de la peau

“…Enfin, ces kératines sont aussi impliquées dans un certain nombre de maladies héréditaires connues sous le nom de Pachyonychia congénitale (PC). Ces maladies se caractérisent par une déformation et un épaississement des ongles et, selon les variantes cliniques considérées, des lésions dans d'autres épithéliums stratifiés [31]. Les deux principales formes sont la maladie de Jadassohn-Lewandwsky ou PC-1 due à des mutations dans hk6a ou hk16 et la maladie de Jackson-Lawler ou PC-2 due à des mutations dans hk17 [32].…”

“…En parfait accord avec la distribution de ces kératines, les diffé-rents types de PC présentent, à des degrés divers, une altération des follicules pileux, des glandes sudoripares et de la peau palmo-plantaire. Les patients souffrant de PC-1 présentent en plus des lésions au niveau de l'épi-derme buccal, et ceux atteints de PC-2 possèdent des dents dès la naissance [31]. Histologiquement, le principal tissu touché par ces maladies est le lit de l'ongle, un épithélium exprimant fortement k6, k16 et k17 [24].…”

“…L'expression de k17 dans une sousCellules K5/K14/K17 Cellules K5/K14 population cellulaire de l'ectoderme épidermique révè-le donc l'engagement de ces cellules dans une voie de différenciation non épidermique menant à la formation du périderme et des différentes annexes cutanées. Cela est à rapprocher des conséquences que la mutation de k17 peut provoquer sur le développement des dents, des glandes sudoripares et de certains poils chez les patients atteints de PC-II [31]. Ainsi, K17 semble jouer un rôle important lors de la différenciation de la peau.…”