Partial CHARGE syndrome with bilateral retinochoroidal colobomas associated with 7q11.23 duplication syndrome: case report

Abstract

Background CHARGE syndrome is a relatively common cause of deafness and blindness resulting from failure to form the primordia of specific organs due to deficient contribution of neural crest cell derivatives. The majority of CHARGE syndrome cases are caused by heterozygous mutations in CHD7 on chromosome 8q21. Those with CHARGE syndrome without CHD7 mutation typically do not have an identified genetic defect. 7q11.23 duplication syndrome is associated with mild facial dysmorphism, heart defects, language delay, and autism spectrum disorder. In the current literature, 7q11.23 duplication has not been associated with CHARGE syndrome, retinochoroidal colobomas, or significant ear abnormalities. Case presentation We describe a patient with 7q11.23 duplication syndrome and clinical CHARGE syndrome with no variant in CHARGE-associated genes. Conclusions This case highlights the still incomplete understanding of the pathogenesis of CHARGE syndrome and raises the possibility of a dose-sensitive effect of genes in the 7q11.23 critical region on neural crest differentiation and fate.

Síndrome de CHARGE: Uma revisão de literatura

“…Porém, as causas mais marcantes são as mutações principais, colomba afeta a íris, o disco óptico ou a região coroidal, de forma uni ou bilateral, que reduz significativamente a capacidade visual, sendo necessário cirurgias para haver algum tipo de correção, de forma equivalente, o sintoma de atresia de coanas, também é uni ou bilateral, tendo por consequência uma obstrução da via nasal, igualmente são necessárias cirurgias, mas neste caso são mais urgentes devido a mortalidade da anomalia. Além destes, outra má formação de importante análise são os problemas cardíacos, esse sintoma está presente na grande maioria dos afetados pela SC, levando a mais atenção dos médicos sobre os riscos e desafios que este indivíduo terá durante a sua vida (Cheng, 2020;Donabedian, 2022). Devido a isto exposto, o presente trabalho visa descrever as principais características da SC, com foco nos seus sintomas primários e secundários, formas de diagnóstico e dificuldade que os indivíduos possuem para alcançar uma boa qualidade de vida.…”