Plasma polyol levels in patients with cataract

Abstract

Galactitol and sorbitol concentrations in plasma were determined in patients (with or without cataract) in whom homo- or heterozygosity for galactokinase, galactose-1-phosphate uridyltransferase, systemic or peripheral UDP-galactose epimerase and sorbitol dehydrogenase deficiency was confirmed. For the above disorders it can be concluded that elevation of plasma polyols is not always related to the presence or absence of cataract. In all cases with cataract, however, the plasma galactitol or sorbitol levels were elevated. In another group of patients with unexplained congenital or infantile cataracts, but without apparent enzyme defects, mild to moderately elevated concentrations of plasma galactitol or sorbitol were found in about 45%. In 8% of this group the cataract and the elevated plasma galactitol concentration could possibly have been related to partial maternal enzyme deficiency. In all the other cases the elevated plasma polyol concentration remains unexplained but could indicate a further cause of cataract formation due to a hitherto unknown galactose or glucose metabolic aberration.

Frühkindliche Katarakt bei familiärem UDP-Galaktose-4-Epimerase-Mangel - eine Kasuistik12

“…Die Ergebnisse wurden mit den im Labor gewonnenen Normwerten von über 50 gesunden Probanden verglichen [2,9,10,22,23].…”

“…Der Fernvisus betrug ohne Korrektur beidseits 0,2 und in der Nähe 0,1 in der subjektiv besten Distanz von ca. 10 therapie auf cc ±2,5 ± 0,5/08 = 0,6 am rechten und auf cc ±2,25 ± 1,0/08 = 0,6 am linken Auge. Nach erfolgreicher Schiel-Operation erlangte der Patient Stereosehen.…”

“…Störungen im Polyolstoffwechsel als eine mögliche Ursache für die frühkindliche Katarakt sind bekannt [2,4,5,10,16,23,24]. Glukose-1-Phosphat und UDP-Galaktose werden durch Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel bei der klassi- Die Linsenentfernung und Hinterkammerlinsenimplantation erwiesen sich als wirkungsvoll, um einer entstehenden Amblyopie zu begegnen.…”

“…Glukose-1-Phosphat und UDP-Galaktose werden durch Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel bei der klassi- Die Linsenentfernung und Hinterkammerlinsenimplantation erwiesen sich als wirkungsvoll, um einer entstehenden Amblyopie zu begegnen. Im Gegensatz zu anderen Störungen des Polyolstoffwechsels [2,9,10,22,23] ist nach unseren Ergebnissen bei diesem Enzymdefekt auch bei heterozygoten Erbträgern die Entwicklung eines Schichtstars möglich.…”

“…Störungen im Polyolstoffwechsel können eine mögliche Ursache der beidseitigen, frühkindlichen Katarakt sein [2,4,5,10,16,23,24]. Wir berichten über einen Patienten nichtkonsanguiner Eltern mit compound-heterozygotem UDP-Galaktose-4-Epimerase-Mangel.…”