Polysaccharide Storage Myopathy – a review

Abstract

Zusammenfassung: Die Polysaccharid-Speicher-Myopathie (PSSM) wurde kürzlich beim Noriker und Haflinger festgestellt und konnte insgesamt bisher bei ca. 35 Pferderassen nachgewiesen werden. Die unterschiedlichen Prävalenzen sind insgesamt derartig hoch, dass die Erkrankung eine große Praxisrelevanz hat. In dieser Übersicht werden die wichtigsten Aspekte bezüglich der Erkrankung, der Diagnostik und des Managements kurz zusammengefasst. Eine große Hilfe für die Diagnose von PSSM-Typ 1 ist der Gentest auf eine bestehende GYS-1-Mutation, allerdings kann PSSM-Typ 2 nur durch die Histologie von Muskelbiopsien diagnostiziert werden. Das Management der beiden Formen besteht vor allem in einer kohlenhydratarmen, fettreichen Fütterung und regelmäßiger und ausreichender Bewegung. Schlüsselwörter: Pferd / Haflinger / GYS-1 / PSSMPolysaccharide Storage Myopathy -a review Polysaccharide Storage Myopathy (PSSM) has recently been found in the Noriker and Haflinger breed and it has been documented for about 35 other horse breeds. The different prevalence rates are such that the disease is of high practical relevance. In this overview the important aspects of the disease itself, diagnosis and management are briefly summarized. A great help in the diagnosis of PSSM type 1 is the gene test for GYS-1 mutation. However, PSSM type 2 can only be diagnosed by histology of muscle biopsies. The management of both forms is mainly by carbohydrate-poor and fat-rich diets and providing regular and sufficient exercise.