Population characterization of mutations for sickle cell anemia and its treatment: One step towards personalized medicine for the disease

Abstract

La anemia falciforme (AF) es la enfermedad genética más frecuente del mundo. Hay países con programas de salud pública masivos para la detección temprana esta condición. Varios haplotipos específicos y polimorfismos de una sola base (SNPs) se han asociado en la literatura con la prognosis de AF.Objetivo: Demostrar la correlación significativa de SNPS relevantes para el diagnóstico y prognosis de AF entre diferentes grupos étnicos.Metodología: se analizaron las frecuencias poblacionales y correlaciones entre varios SNPs relevantes para la prognosis de AF (ej: niveles basales de hemoglobina fetal), respuesta a tratamiento con hydroxiurea y respuesta a otras drogas utilizadas en el tratamiento de AF. Los datos fueron obtenidos de bases de datos genómicos validadas entre diferentes grupos étnicos.Resultados: Los cálculos del equilibrio de Hardy-Weinberg y la regresión logística fue exitosa en clasificar los grupos étnicos, Africano (0 = 0,78, 1 = 0,89), y con menor eficiencia; Americano (AMR) (0 = 0,88, 1 = 0,00), Asia del Este (EAS) (0 = 0,80, 1 = 0,00), Europeo (EUR) (0 = 0,79, 1 = 0,00), y Sud-Asiático (SAS) (0 = 0,80, 1 = 0,00).Conclusiones: Estos resultados, extienden los trabajos previos y muestran que el perfil de mutaciones de la mayoría de los SNPs analizados, presenta distribuciones estadísticamente significativas entre grupos étnicos generales, apuntando a la necesidad de realizar programas de testeo masivo de SNPs para AF en pacientes diagnosticados con esta patología. Se concluye que la aplicación de un programa amplio de genotipificación de mutación generara una respuesta más eficiente y personalizada en el tratamiento de AF.