Porphyrias

Eine seltene Ursache für Bauchschmerzen

“…Die in der Literatur empfohlene Therapie mit Hämin, Glucose und NaCl nach erfolgter Diagnosestellung zeigten glücklicherweise auch in unserem Fall ein gutes Ansprechen ohne Auftreten von bleibenden Schäden für die Patientin 2 3 . Zusätzlich wurden die möglichen Auslöser gemieden bzw.…”

“…Für die klinische Diagnostik der heriditären Formen kann außerdem anhand des Symptombildes (cutane Manifestation mit Anreicherung von Porphyrinen in der Haut und daraus resultierender Fotosensibilität oder nicht) zwischen Porphyria cutanea tarda und einer akuten hepatischen Porphyrie unterschieden warden 2 . Auf dem Weg zum fertigen Häm- Molekül können 8 verschiedene Syntheseenzyme betroffen sein 3 . Hieraus ergeben sich für die Diagnostik entscheidende Laborparameter ( Abb.…”