Prevalencia mutacional de los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cáncer de mama y ovario atendidos en el Área de Salud de La Ribera (Comunidad Valenciana, España)

Ortiz, M.; Lafuente-Sanchis, Aranzazu; Cuevas, J.; Zúñiga, Ángel

doi:10.1016/j.patol.2016.05.004

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“…En América Latina también constituye la primera causa de muerte por neoplasias malignas femeninas, desplazando en diversos países al cáncer cervicouterino. A pesar de ser prevenible y en las etapas iniciales curable, no se ha logrado en nuestro país reducir la mortalidad, reportándose actualmente entre las primeras cuatro causas de muerte por cáncer en la mujer (Ortiz, 2016). Es así que en un estudio de cáncer en las mujeres hispanas, el cáncer de mama fue considerado el más comúnmente diagnosticado entre estas.…”

Section: Introductionunclassified

Cáncer de mama: estudio desde la práctica del cuidado de enfermería. Machala 2015

Santos

2018

Cumbres (En línea)

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Se realizó una investigación que tuvo como objetivo; Determinar la atención de enfermería en el manejo pacientes con cáncer de mama en el hospital oncológico SOLCA Machala, mediante la aplicación de encuestas y guías de observación para el diseño de una propuesta de atención. Se utilizó un estudio descriptivo, observacional de cohorte transversal tomando los datos de las historias clínicas de 238 pacientes, dentro de las variables estudiadas estuvieron la aplicación del proceso de atención de enfermería, las características de las mujeres y propias del cáncer, entre los resultados más relevantes se encontraron que; en un 98% no cumple el personal de enfermería con su atención fundamentada en el Proceso de atención de enfermería, dentro del 2% de problemas resueltos con proceso de atención enfermero están la flebitis, fiebre, astenia, radio dermitis leve, situaciones secundarias a la terapia inherente, las mujeres que presentaron cáncer fueron aquellas mayores de 40 años, con una utilización de más de 5 años métodos anticonceptivos, teniendo su primer parto después de los 22 años, que empezaron una menarquia a los 12 años, el tipo de cáncer en un 47,5% es el ductual, 52,2% estadio III, el 53,8% sometidas a quimioterapia, el 24,4% metástasis. Se concluye el personal de enfermería no cumple con un protocolo de asistencia estandarizado, sus actividades no son planificadas, se recomienda que el personal de enfermería se empodere de sus labores profesionales mediante la gestión del cuidado.

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Section: Introductionunclassified

Cáncer de mama: estudio desde la práctica del cuidado de enfermería. Machala 2015

Santos

2018

Cumbres (En línea)

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Identification of hereditary breast and ovarian cancer germline variants in Granada (Spain): NGS perspective

et al. 2022

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The aim of this study was to assess the prevalence of germline variants in cancer-predisposing genes by either targeted (BRCA1/2) or multigene NGS panel in a high-risk Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) cohort. Samples from 824 Caucasian probands were retrospectively collected and the impact of genetic diagnosis and genetic variants epidemiology in this cohort was evaluated. Performance of risk-reducing prophylactic measures, such as prophylactic mastectomy and/or prophylactic oophorectomy, was assessed through clinical follow-up of patients with a positive genetic result. Pathogenic variants predisposing to HBOC were identified in 11.9% (98/824) individuals at BRCA2 (47/98), BRCA1 (24/98), PALB2 (8/51), ATM (7/51), CHEK2 (6/51) MSH6, (2/51), RAD51C (2/51) and TP53 (2/386). Of them, 11 novel pathogenic variants and 12 VUS were identified, characterized, and submitted to ClinVar. Regarding clinical impact, the risk of developing basal or Her2 breast cancer was increased 15.7 times or 37.5 times for BRCA1 and MSH6 pathogenic variants respectively. On the contrary, the risk of developing basal or luminal A breast cancer was reduced to 81% or 77% for BRCA2 and BRCA1 pathogenic variants, respectively. Finally, 53.2% of individuals testing positive for class IV/V variants underwent prophylactic surgery (mastectomy, oophorectomy or both) being significantly younger at the cancer diagnosis than those undertaking prophylactic measures (p = 0.008). Of them, 8 carried a pathogenic/likely pathogenic variant in other genes different from BRCA1 and BRCA2, and the remaining (46.7%) decided to continue with clinical follow-up. No differences in pathogenicity or risk of developing cancer were found for BRCA1/2 between targeted and multigene sequencing strategies; however, NGS was able to resolve a greater proportion of high-risk patients.

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Portadoras de mutaciones en BRCA1 y 2 en familias de alto riesgo del área de Ciudad Real (España): prevalencia mutacional y características clínico-patológicas del cáncer de mama y ovario

Campillo

Atienza

Tapia

et al. 2018

Revista de Senología y Patología Mamaria

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Prevalencia mutacional de los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cáncer de mama y ovario atendidos en el Área de Salud de La Ribera (Comunidad Valenciana, España)

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Cáncer de mama: estudio desde la práctica del cuidado de enfermería. Machala 2015

Cáncer de mama: estudio desde la práctica del cuidado de enfermería. Machala 2015

Identification of hereditary breast and ovarian cancer germline variants in Granada (Spain): NGS perspective

Portadoras de mutaciones en BRCA1 y 2 en familias de alto riesgo del área de Ciudad Real (España): prevalencia mutacional y características clínico-patológicas del cáncer de mama y ovario

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