Progressão Do Desempenho Funcional Na Distrofia Muscular De Duchenne: Revisão Integrativa

Abstract

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um distúrbio genético que consiste na mais grave e a mais comum das distrofias. As disfunções motoras decorrentes da alteração do gene Xp21 surgem nos primeiros anos de vida, com evolução progressiva e rápida, que afeta gradualmente a força muscular e a capacidade funcional. O presente estudo visou revisar a literatura e descrever a progressão da função motora na DMD em tarefas funcionais e analisar os principais testes utilizados para mensurar a progressão da função motora utilizados nos estudos. Realizou-se uma revisão de literatura dos últimos 10 anos (2014 – 2024) nas bases de dados PubMed/MEDLINE, SCOPUS e SCIELO utilizando-se os termos "Duchenne muscular dystrophy" AND "motor function". Após filtragem por título, foram selecionados 31 estudos, que foram lidos na íntegra.É interessante observar que estudos mais antigos utilizaram a medida de função motora (MFM), enquanto estudos mais recentes utilizaram a North Star Ambulatory Assessment (NSAA). A maioria dos estudos avaliaram deambuladores do que cadeirantes e mais estudos avaliaram tarefas envolvendo membros inferiores do que membros superiores. O presente estudo descreveu muitas estratégias para avaliação da progressão da DMD. A corticoterapia e novas terapias genéticas estão mudando a história natural da doença e protocolos precisos de avaliação são essenciais para mensuração desses efeitos. Testes como NSAA, Teste de Caminhada dos 6 minutos, Teste de Caminhada dos 10 metros, Testes cronometrados de função e MFM têm sido muito utilizados e se mostram eficientes para avaliação e seguimento dos pacientes com DMD.