Progressive chorioretinal involvement in a patient with light-chain (AL) amyloidosis: a case report

Abstract

Background: To report an unusual case of light-chain (AL) amyloidosis with progressive bilateral chorioretinal abnormalities documented with short-wavelength autofluorescence, SD-OCT, fluorescein and indocyanine green angiography. Case presentation: Case report of a forty-three-year-old male patient with kappa AL amyloidosis. The patient presented with rapidly progressing pigmented and hyperautofluorescent drusenoid deposits in both eyes, associated with central serous retinal detachments, a pachychoroid and choriocapillaris enlargement. The general assessment revealed a renal failure symptomatic of a nephrotic syndrome, associated with proteinuria composed mainly of free kappa light chains. A kidney biopsy confirmed the diagnosis of kappa AL amyloidosis. Chemotherapy was quickly started. During remission, the extension of drusenoid deposits on the fundus was stopped and a disappearance of the subretinal fluid on SD-OCT was observed. Conclusions: AL amyloidosis is an insidious and potentially fatal condition. This case is one of the first to document the rapid progression of fundus alterations and their stabilization after disease remission. Identifying these specific fundus abnormalities is essential to avoid diagnosis wandering and therapeutic delay.

An eye‐catching atypical illustration of the evaluation and management of AL amyloidosis secondary to myeloma

“…Our patient's chief complaint was simply worsening fatigue and asymmetric eye swelling; however, it ultimately led to a diagnosis of AL amyloidosis. In contrast to secondary (AA) amyloidosis, AL amyloidosis can lead to the deposition of protein aggregates in a variety of ocular tissues such as the conjunctiva, eyelids, extraocular muscles, and even the temporal artery, although this is very rare 13 …”

Bilaterale subretinale Flüssigkeit und pigmentierte Ablagerungen bei einer jungen Patientin

“…Dies kann die Obstruktion der Choriokapillaris und eine Dysfunktion des retinalen Pigmentepithels zur Folge haben, wodurch wiederum die Phagozytose der Photorezeptoraußensegmente beeinträchtigt wird und hyperautofluoreszentes Material subretinal akkumuliert [3]. Auch das Auftreten des Pachychoroids wird der Ablagerung der Leichtketten zugeschrieben [3]. Die in diesem Artikel enthaltenen Bilder und sonstiges Drittmaterial unterliegen ebenfalls der genannten Creative Commons Lizenz, sofern sich aus der Abbildungslegende nichts anderes ergibt.…”

“…Die Erkrankung kann als „Gammopathie-Makulopathie“ oder „Paraproteinämie-Makulopathie“ bezeichnet werden [ 1 , 2 ]. In einem Fallbericht aus diesem Jahr im BMC Ophthalmology wurde das Krankheitsbild unserer Patientin erstmals veröffentlicht und deskriptiv als „progressive chorioretinale Beteiligung bei einem Patienten mit Leichtketten-Amyloidose“ beschrieben [ 3 ], wobei im hier beschriebenen Fall – anders als im englischen Bericht – zum Zeitpunkt der okulären Beteiligung bereits eine Remission eingetreten war (LK-kappa 29,18 mg/l, initial 895,5 mg/l).…”

“…In einer Studie konnte elektronenmikroskopisch und immunhistochemisch gezeigt werden, dass Leichtketten sich in der Bruch-Membran und in der inneren Chorioidea ablagern. Dies kann die Obstruktion der Choriokapillaris und eine Dysfunktion des retinalen Pigmentepithels zur Folge haben, wodurch wiederum die Phagozytose der Photorezeptoraußensegmente beeinträchtigt wird und hyperautofluoreszentes Material subretinal akkumuliert [ 3 ]. Auch das Auftreten des Pachychoroids wird der Ablagerung der Leichtketten zugeschrieben [ 3 ].…”

“…Dies kann die Obstruktion der Choriokapillaris und eine Dysfunktion des retinalen Pigmentepithels zur Folge haben, wodurch wiederum die Phagozytose der Photorezeptoraußensegmente beeinträchtigt wird und hyperautofluoreszentes Material subretinal akkumuliert [ 3 ]. Auch das Auftreten des Pachychoroids wird der Ablagerung der Leichtketten zugeschrieben [ 3 ].…”