Progressive external ophthalmoplegia

Abstract

Прогрессирующая наружная офтальмоплегия (ПНО) характеризуется прогрессирующим билатеральным птозом и нарушением подвижности глазных яблок в горизонтальном и вертикальном направлениях и представляет собой характерный симптом многих митохондриальных заболеваний, а не отдельную нозологическую форму. ПНО часто возникает совместно с другими системными проявлениями митохондриальной дисфункции. Правильная и ранняя диагностика ПНО первостепенна для оптимального ведения данных пациентов. В статье представлен обзор последних данных по этиологии, спектру клинических проявлений, дифференциальному диагнозу, методам диагностики и лечебным опциям для изолированной хронической ПНО и других ПНО-ассоциированных митохондриальных синдромов. К л ю ч е в ы е с л о в а: прогрессирующая наружная офтальмоплегия; митохондриальное заболевание; синдром Кернса-Сейра; офтальмоплегия; миопатия.

Mitochondrial protein dysfunction in pathogenesis of neurological diseases

“…TWINKLE mutations were initially detected in autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (PEO), a neurodegenerative disease that largely affects the muscles controlling eye movement (Spelbrink et al, 2001 ; Iakovenko et al, 2020 ). Up to 40 point mutations in the TWNK gene have been identified in patients with PEO, and these mutations can occur at both the primase and helicase domains as well as the linker region of the TWINKLE protein (Peter and Falkenberg, 2020 ).…”