Prothrombin G20210A and Factor V Leiden mutations in ischemic arterial stroke

Abstract

İnme ölüm nedenleri arasında dünyada üçüncü sıklıkta yer alan ve her yıl yaklaşık 5,7 milyon insanın ölümüne neden olan bir hastalıktır (1). Sıklığı 65 yaşın üzerinde artmakla beraber 45 yaşın altında da görülebilmektedir. İnme, iskemik inme, intraserebral hemoraji ve subaraknoid hemoraji olarak 3 büyük gruba ayırılabilir. En yaygın olan alt grup iskemik inmedir. İnme etiyolojisinde yer alan faktörler görüldüğü yaş grubuna göre değişmektedir. En sık görülen nedenleri büyük arterlerin aterosklerozu, kardiyoemboliler ve küçük damar oklüzyonlarıdır (1). Genç inmelerde ise herediter trombofili nedenleri daha sık karşılaşılan nedenlerdir (2). Arteriyel inmelerin risk ÖZET Amaç: İskemik inme tüm dünyada önemli bir halk sağlığı sorunu olmaya devam etmektedir. Faktör V Leiden ve protrombin G20210A gibi bazı genetik mutasyonların iskemik venöz inme riskine katkıda bulunduğu bilinmektedir. Bununla birlikte, bu genetik mutasyonların arteriyel inme riskindeki rolü hala tartışmalıdır. Bu çalışmanın amacı, faktör V Leiden ve protrombin G20210A gibi genetik mutasyonlar ile arteriyel iskemik inme riski arasındaki olası ilişkiyi araştırmaktır. Gereç ve Yöntem: İskemik arteriyel inmeli 63 hasta ve 25 yaş ve cinsiyet yönünden benzer kontrol olgusu çalışmaya alındı. Bulgular: Protrombin G20210 mutasyonu, faktör V Leiden mutasyonu, hipertansiyon, hiperlipidemi ve hiperhomosisteinemi, kontrol grubuna kıyasla hasta grubunda belirgin olarak daha sık görüldü. Çok değişkenli analiz ile protrombin G20210A mutasyonu, iskemik arteriyel inme için bağımsız bir risk faktörü olarak bulundu. Faktör V Leiden mutasyonu ise iskemik arteriyel inme grubunda daha sık görülmesine rağmen, bağımsız bir risk faktörü değildi. Sonuç: Faktör V Leiden ve özellikle protrombin G20210A gibi genetik mutasyonlar inme için genetik risk faktörleri olarak düşünülmelidir. Arteriyel inme vakalarında ve inme için riskli gruplarda bu mutasyonları araştırmak, riski değerlendirmek ve hastalığı yönetmek için önemli olabilir.