¿Qué aspectos considerar al iniciar el tratamiento nutricional para Fenilcetonuria?

Abstract

La fenilcetonuria clásica (PKU) es una enfermedad genética en la cual el metabolismo del aminoácido esencial fenilalanina (PHE), se ve obstaculizado por la deficiencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa, como consecuencia de este bloqueo los niveles de PHE se acumulan en sangre y otros tejidos, causando daños graves e irreversibles a nivel del sistema nervioso central. El objetivo del tratamiento nutricional consiste en proporcionar una cantidad específica de PHE y al mismo tiempo dar la cantidad de proteína que requiere el paciente para crecer y evitar deficiencias asociadas a la eliminación de alimentos altos en proteína, además de mantener un funcionamiento mental adecuado. El tratamiento nutricional inicialmente, requiere del uso de una fórmula sin PHE, que provea al paciente las proteínas que necesita además de vitaminas y nutrimentos inorgánicos. En los pacientes con PKU es necesario ofrecer lactancia materna, sin embargo no puede ser de forma exclusiva ya que debe combinarse con una fórmula libre PHE.PALABRAS CLAVE: Fenilcetonuria, terapia nutricional, tamiz neonatal, lactancia materna.

Manejo nutricional actual de la Phenylketonuria PKU en niños

“…Una vez realizado el diagnóstico para PKU, es importante iniciar el tratamiento nutricional de forma inmediata. Dependiendo de los niveles iniciales del AA en sangre puede ser necesario eliminar toda fuente de PHE de la dieta, ofreciendo únicamente alimento o fórmula nutricional libre de PHE por un periodo de 24 a 96 horas; o en el caso de lactantes la ingestión se realizará a través de la leche materna o fórmula infantil, pero la cantidad de PHE que debe ingerir cada paciente como tal dependerá de la tolerancia individual la cual varía según la edad, estado nutricional, tipo de variante patogénica, actividad enzimática residual, entre otros (López-Mejía, et. al.;.…”

“…Se dice que los lactantes no deben recibir lactancia materna exclusiva, más esto no quiere decir que se deba suspender, sino complementarse con una fórmula libre de PHE. Esto por cuanto, según López-Mejía, et. al.…”

“…(2019), existe evidencia de que los pacientes con PKU alimentados con seno materno mantienen un adecuado incremento ponderal, así como niveles de PHE más favorables en comparación con aquellos que no la reciben. Adicionalmente, han surgido publicaciones que no solo sitúan a la lactancia materna como una de las herramientas de prevención de sobrepeso y obesidad en pacientes con PKU, sino que también la asocian a un coeficiente intelectual más elevado (López-Mejía, et. al.…”

“…Por lo tanto, esta dieta comprende principalmente de alimentos bajos en proteínas como vegetales, frutas y algunos cereales, con el fin de alcanzar los niveles ideales de PHE necesarios para los procesos de crecimiento . En niños sanos, la OMS recomienda iniciar alimentación complementaria a partir de los 6 meses, sin embargo, en el escrito de López-Mejía, et. al.…”

“…Asimismo, la cantidad de verduras, frutas y cereales que se administren deben ser en cantidades específicas previamente calculadas para ofrecer una cantidad determinada de PHE que tolere el paciente. De esta manera, es un proceso que requiere de especial atención, ya que los padres además de aprender el proceso de introducción de alimentos habitual requieren de un entrenamiento especial para aprender a cuantificar la PHE o cantidad de proteína que ingieren sus hijos, por lo que la intervención de un profesional en nutrición especialista en PKU es fundamental (López-Mejía, et. al.;.…”