Relação entre a medida da translucência nucal no primeiro trimestre e a presença de marcadores ultrassonográficos para a Síndrome de Down no segundo trimestre da gestação

Abstract

e de realizar esta tese.À Prof. Dra. Maria de Lourdes Brizot, minha orientadora, pela confiança em mim depositada, por sua dedicação, integridade e generosidade.Ao Prof. Dr. Adolfo Wenjaw Liao, pelas sugestões pertinentes na fase de desenho do estudo, pela amizade e pela contribuição atenta e enriquecedora no exame de qualificação.Ao Prof. Dr. Victor Bunduki, a quem devo minha formação inicial em Medicina Fetal, pela sua participação no projeto do estudo, pela amizade, apoio e incentivo.Ao Prof. Kypros Nicolaides, que completou minha formação em Medicina Fetal e contribuiu para aperfeiçoar este trabalho, ao me convidar para apresentá-lo e discuti- A pesquisa de marcadores ultrassonográficos no segundo trimestre da gestação, após rastreamento combinado no primeiro, parece elevar substancialmente as taxas de detecção de Síndrome de Down, mas está amparada na assunção não comprovada de independência entre esses testes. O presente estudo investigou a relação entre a translucência nucal e uma série de marcadores ultrassonográficos no segundo trimestre. A medida da translucência nucal no primeiro trimestre era seguida pela realização da ultrassonografia morfológica entre 18 a 23 semanas e 6 dias de gestação, incluindo a pesquisa de três marcadores qualitativos (foco ecogênico intracardíaco, intestino hiperecogênico e defeito estrutural) e as medidas do osso nasal, da prega nucal, do comprimento do úmero, do comprimento do fêmur, do diâmetro anteroposterior das pelves renais e da espessura pré-nasal. Genetic sonogram following first trimester combined screening appears to substantially increase detection rates for Down syndrome but it relies on the unproved assumption of independence between these tests. In this study we have investigated the relation of first trimester nuchal translucency to a series of secondtrimester soft markers. Nuchal translucency (NT) measurement in the first trimester was followed by second trimester scan (18-23w+6 days) including search for three categorical soft-markers (intracardiac echogenic foci, hyperechogenic bowel and structural defects) and measurements of nasal bone length, nuchal fold thickness, femur length, humerus length, renal pelvices diameter and prenasal thickness. All continuous variables were expressed in multiples of the medians for gestation (MoMs) and correlation coefficients between log-transformed NT and second trimester variables were calculated. In addition, frequencies of classical soft-markers in cases with increased NT were compared to those with normal NT, using MoMs cutoffs. In a dataset of 1970 cases, NT was significantly correlated (p<0.05) to all second trimester continuous variables, in particular to nuchal fold thickness (r=0.10).There was a higher frequency of cases with second trimester nuchal fold thickness above the 95th centile (10.7% versus 2.2%) and hyperechogenic bowel (2.4% versus 0.1%) in cases with increased NT. In conclusion, straightforward reassessment of risk using likelihood ratios derived from the classical genetic sonogram might lead to ina...

Comparação do comprimento do úmero em fetos portadores de Síndrome de Down com o comprimento do úmero em fetos normais

“…Somando-se aos resultados já expostos, fez-se uma análise para comparar o comprimento do úmero esperado para os fetos normais da população local 47 com o comprimento do úmero esperado para a curva de Jeanty 62 .…”