Relationship Among Clinical, Laboratory Findings, Disease Severity Scores and Genetic Mutations in Patient with Familial Mediterranean Fever

Abstract

Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), kendi kendini sınırlayan ateşin eşlik ettiği seröz membranların iltihabına bağlı ataklarla seyreden bir otoenflamatuvar hastalıktır. Çalışmamızda AAA tanılı hastalarda klinik ve laboratuvar bulgular ile gen mutasyonları ve hastalık ağırlık skorları arasındaki ilişkiyi araştırmayı amaçladık. Yöntemler: Çalışmamızda 27'si kız, 27'si erkek toplam 54 hastanın bölgesel dağılımları, klinik, laboratuvar bulguları ve taşıdıkları MEFV gen mutasyonları incelendi. Ağırlık skorlamasına ve gen mutasyonlarına göre oluşturulan gruplarda klinik/laboratuvar parametrelerin karşılaştırılması yapıldı. Bulgular: Hastaların yaş ortalaması 10,50±3,66 yıl olarak belirlendi. En sık görülen yakınmalar karın ağrısı, ateş ve eklem ağrısı idi. M694V mutasyonu (%54,6) en sık görülen mutasyon olup bunu E148Q (%11,1) izlemekteydi. Hastalık ağırlık skoru M694V homozigot hastalarda diğer hastalara göre daha yüksekti. Ağırlık skoruna göre orta-ağır hastalık grubunda hafif hastalık grubundan anlamlı daha yüksek artrit, eritem ve miyalji görüldü. Atak sırasındaki sedimantasyon hızı orta-ağır hastalık grubunda daha yüksek bulundu. Hastalarımızın en sık Doğu Anadolu Bölgesi kökenli olduğu belirlendi. Sonuç:AAA'lı hastalarda M694V homozigotluğu daha ciddi hastalık seyri ile birliktedir. Atak sırası sedimantasyon hızı yüksek olan hastalarda hastalık ağır seyredebilir. Anahtar Sözcükler: Ailevi Akdeniz Ateşi, MEFV gen mutasyonu, hastalık ağırlık skoru Aim: Familial Mediterranean Fever (FMF) is an auto inflammatory disease characterized by recurrent attacks of fever and inflammation of serosal tissues. In this study, we aimed to investigate the relationship of clinical and laboratory findings with genetic mutations and disease severity scores in children diagnosed with FMF. Methods: Fifty-four patients (27 girls and 27 boys) were enrolled in this study. The subjects were divided into groups according to disease severity score and gene mutations. Regional distributions, clinical and laboratory findings and MEFV mutations were evaluated. Clinical and laboratory findings were compared between the groups. Results: The mean age of the patients was 10.50±3.66 years. The most frequent complaints were fever, abdominal pain and arthralgia. The most frequent mutation was M694V (54.6%), followed by E148Q mutation (11.1%). The disease severity score in patients with M694V homozygous was higher than in other patients. Arthritis, erythema and myalgia were found to be higher in moderate-severe disease group than in mild disease group. Erythrocyte sedimentation rate during attacks were found to be higher in moderate-severe disease group.The patients were mostly from Eastern Anatolia region. Conclusion: Homozygous M694V mutation is associated with a more severe clinical course. The disease may be severe in patients with high sedimentation rate during attacks.

Familial Mediterranean Fever Cases in Turkey

“…In the study by Yavuz S, et al, [18] the most common mutation among 53 FMF patients was M694V (54.6%). Also, the disease severity score was higher in patients with M694V homozygous compared with others.…”

“…150 patients (96M, 54F) with FMF were included in the study by Karakayali A, et al, [17] the most common clinical finding was abdominal pain. In the study by Yavuz S, et al, [18] with 53 FMF patients (27F, 27M); the most common complaints were fever, abdominal pain and arthralgia. In the study by Çağlar A, et al, [19], with 81 children with FMF, the most common complaints were abdominal pain (98.8%) and arthralgia (80.2%).…”

Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarının MEFV Gen Mutasyon Tiplerinin Sıklığı ve Hastalarda Gen Mutasyonu ile Klinik Bulgular Arasındaki ilişkilerin Değerlendirilmesi

“…Karın ağrısı, tekrarlayan ateş ve eklem ağrısı başvuran hastalarımızda en sık görülen klinik bulgular idi. Bu Türkiye ve dünyada yapılan çalışmalar ile de uyumlu görüldü 7,13 . Karın ağrısı homozigot mutasyon ve birleşik heterozigot mutasyon taşıyan (özellikle M694V ve V726A) bireylerin tamamında görülmekteydi (Tablo 4).…”

“…Heterozigot mutasyon taşıyan bireylerde ise karın ağrısı hastaların %80'inde gözlenmekteydi. Yapılan bazı çalışmalarda da bu bölgelerin homozigot mutasyonlarında aynı oranlar görüldü 7,10,13 . Diğer klinik bulgular ise oluşan mutasyondan bağımsız olarak heterozigot bireylerde eşit oranda görüldüğü belirlendi.…”

“…Diğer klinik bulgular ise oluşan mutasyondan bağımsız olarak heterozigot bireylerde eşit oranda görüldüğü belirlendi. Yapılan literatür taramalarında benzer bulgular bildirilmiştir 4,13 . Spesifik mutasyonun AAA'nın klinik bulgularına katkısının ve genotip-fenotip arasındaki ilişkisinin anlaşılması önemlidir 14 .…”