Relato de uma menina com cromossomo derivativo 4 resultante de translocação herdada paterna t(4:18)

Abstract

IntroduçãoTranslocação corresponde a troca de segmentos entre cromossomos não homólogos, decorrendo novas mutações ou herdadas. Na maioria dos casos, translocações estão associadas com cromossomo derivativo. Assim, objetivou-se relatar paciente com cariótipo 46,XX,der(4)t(4;18), resultante de translocação balanceada familiar entre cromossomos 4 e 18.Descrição do casoPaciente sexo feminino, 3 anos, filha única de casal não consanguíneo, apresentando fácies com hipertelorismo ocular discreto, ponte nasal alta, orelhas simplificadas e de abano, micrognatia, mãos com sobreposição de dedos, dificuldade de crescimento e ganho de peso, atraso no desenvolvimento psicomotor, refluxo gastroesofágico, alteração da deglutição e laringotraqueomalácia. O resultado de cariótipo da paciente revelou 46, XX,der(4)t(4;18)(q35;q12), mãe 46, XX e pai 46,XY,t(4;18)(q35;q12). Heredograma familiar foi construído.DiscussãoTais achados revelaram diagnóstico translocação balanceada familiar envolvendo os cromossomos 4 e 18, levando a trissomia parcial do cromossomo 4q. Isto é, o cromossomo 4 derivativo da paciente provavelmente teve ganho/perda de material genético da região q12 até a q23 do cromossomo 18. Análise citogenética foi primordial para o diagnóstico etiológico. ConclusãoPortanto, a análise citogenética/heredograma identificou a translocação balanceada familiar, permitindo melhor entendimento da etiopatologia além de centrado aconselhamento genético. Estudos citogenômicos/moleculares são necessários para elucidar o tipo e extensão das regiões cromossômicas.