Restrictive Dermopathy

Abstract

The restrictive dermopathy syndrome is distinct and is easily differentiated from other congenital diseases such as the icthyoses and also from the clinical conditions of sclerema neonatorum and subcutaneous fat necrosis of the newborn. Recognition of this syndrome is important for determining the prognosis of affected infants and for recommending genetic counseling to affected families.

Restrictive dermopathy: Report and review

“…The lack of elastic fibers in the thinner dermis causes a rigidity and vulnerability of the skin and impairs fetal Toriello, 1983Toriello, 1983Toriello, 1986Holbrook, 1987Schnur, 1985Schnur, 1985Lowry, 1985Lowry, 1985Lowry, 1985Lowry, 1985Witt, 1986Holbrook, 1987Witt, 1986Holbrook, 1987Gillerot, 1987Mok, 1990Mok, 1990Mok, 1990 Patient number 1 £ 2 £ 3 4 £ 5 6 £ 7 8 9 1 0 £ 11 12 VanHoestenberghe, 1990Pierard-F., 1992Welsh, 1992Welsh, 1992Paige, 1992Bergmann, 1993Dean, 1993Dean, 1993Reed, 1993 Our movement. Structural deformities, seen in restrictive dermopathy and other FADS [Hammond and Donnenfeld, 1995], may be secondary to this intrauterine immobility, as Moessinger [1983] showed.…”

Congenital Cutaneous Defects as Complications in Surviving Co-twins

“…[3][4][5][6][7][8][9][10][11][12][13][14][15] The histological appearance of ACC varies, but it is typically characterized by the congenital absence of epidermis, dermis, fat, muscle, and sometimes even bone in a wellcircumscribed area. Though fairly clinically distinct, this disorder should be distinguished from focal dermal hypoplasia, ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip and palate syndrome, trisomy 13, disorders of the amniotic band sequence, restrictive dermopathy, 16 extensive congenital erosions and vesicles healing with reticulate scarring, 17 and other types of ACC 10 (associated with epidermolysis bullosa or caused by intrauterine infections). F RIEDEN 9 classifies ACC into 9 clinical groups characterized by the location and pattern of the disorder, associated abnormalities, and mode of inheritance.…”

Restriktive Dermopathiey

“…Verloes sprach von einer asiatischen Porzellanpuppe [28] -und der Arthrogryposis sind in der Literatur [28,30] folgende Auffälligkeiten beschrieben worden: Polyhydramnion, fetale Akinesie, Blepharophimosis, Risse der Haut des frontalen Halses oder der Leiste häufig während der Entbindung, Ektropion, Fehlen der Wimpern, kleine schmächtige Nase, tief sitzende Ohren, schaukelstuhlartige Füße [30,32], gelegentlich vorzeitiger Zahndurchbruch [11,17,28] sowie radiologische Anomalien vielfältiger Art: schlecht mineralisierte Schädelknochen mit weiten Fontanellen, Mikrognathie, dünne dysplastische Klavikel, irreguläre Rippen, sog. "overtubulation" der Humeri [21,28] und Unterarmknochen.…”

“…Auch die Pathogenese muß erst geklärt werden [12,23]. Berichtet wurde über epidermale, morphologische, biochemische und immunhistochemische Veränderungen [ [13,20], überdies bleiben sie auf der Entwicklungsstufe des späten ersten Trimesters stehen [13] und Haare fehlen -im Gegensatz zum Kapillitium, das unauffällige Haarfollikel aufweist [1,28,30]. Da die Rolle der Dermis für die Induktion und Entwicklung von Epidermis und Hautanhangsgebilden bekannt ist [12,13,19], führen mischen Nachweis eines hohen Anteils von Histidinohydroxylysinonorleucin, der auf einen abnorm reifen Kollagenstatus hindeutet und eine starke Abnahme oder komplette Hemmung des kollagenen Umsatzes impliziert.…”

“…Bedeutsam ist die Reduktion der Dermis und die lichtmikroskopische parallele Anordnung der kollagenen Fasern als konstantes Phänomen! Da die histologischen Veränderungen bei den betroffenen Kindern nicht immer gleich kräftig ausgeprägt sind und es auch in ein und demselben Fall zu ört-lich unterschiedlicher Ausprägung des Krankheitsbildes kommt, sind mitunter multiple Hautbiopsien zur Diagnosefindung erforderlich [30]. Selbst nach der Geburt zeigt die Haut keine Reifungstendenzen, sie wird eher zunehmend gespannt und rissig [28].…”