Results for five sets of forensic genetic markers studied in a Greek population sample

Tomàs, Carmen; Skitsa, Iulia; Steinmeier, E.; Poulsen, Louise K.; Ampati, Alexandra; Børsting, Claus; Morling, Niels

doi:10.1016/j.fsigen.2015.01.001

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“…Thus, the great evolutionary phenomenon of the African population was due to the expansion of Bantu tribes along two main different regions -East, where Mozambique is included, and West of Africa where Angola and Guinea-Bissau are included [23,24].…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…The Investigator® DIPplex kit (Qiagen, Hilden, Germany) has already been employed in some population studies, specially in populations of European, American and Asian origin [8][9][10]12,[16][17][18][19][20][21][22][23][24]. Demonstrating high discrimination power and high power of exclusion, has shown to be proper for forensic cases, specially, in individual identification that require analysis of degraded samples.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

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Study of InDel genetic markers with forensic and ancestry informative interest in PALOP’s immigrant populations in Lisboa

et al. 2016

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Study of InDel genetic markers with forensic and ancestry informative interest in PALOP’s immigrant populations in Lisboa

et al. 2016

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“…For testing of genetic homogeneity among the five Croatian regions, analysis of molecular variance (AMOVA) and pairwise genetic distances (Fst) were calculated based on both allele frequencies (male and female samples) and full haplotypes of male samples. Pairwise genetic distances were also calculated for inter-population comparison of haplotype frequencies between pooled Croatian population samples and 13 neighboring European populations: Slovenia, Italy, Hungary, Albania, Czechia, Germany, Greece, West Mediterranean, Lithuania, Belarus, Portugal, Denmark and Sweden [13][14][15][16][17][18][19][20][21][22][23][24]. All aforementioned computations were performed using Arlequin software v3.5.2.2 [25], while significance level for all statistical tests was set to 0.05 and corrected for multiple comparisons using Bonferroni adjustment.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Expanded Croatian 12 X-STR loci database with an overview of anomalous profiles

Mršić

Ozretić

Crnjac

et al. 2018

Forensic Science International: Genetics

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In order to implement X-chromosome short tandem repeat (X-STR) typing into routine forensic practice, reference database of a given population should be established. Therefore we extended already published data with additional 397 blood samples from unrelated Croatian citizens, and analyzed the total of 995 samples (549 male and 446 female) typed by Investigator Argus X-12 Kit. To test genetic homogeneity of consecutively processed five historic-cultural regions covering the entire national territory, we calculated pairwise Fst genetic distances between regions based on allele and full haplotype frequencies. Since the comparison did not yield any statistically significant difference, we integrated STR profile information from all regions and used the whole data set to calculate forensic parameters. The most informative marker is DXS10135 (polymorphism information content (PIC = 0.929) and the most informative linkage group (LG) is LG1 (PIC = 0.996). We confirmed linkage disequilibrium (LD) for seven marker pairs belonging to LG2, LG3 and LG4. By including LD information, we calculated cumulative power of discrimination that amounted to 0.999999999997 in females and 0.999999005 in males. We also compared Croatia with 13 European populations based on haplotype frequencies and detected no statistically significant Fst values after Bonferroni correction in any LG. Multi-dimensional scaling plot revealed tight grouping of four Croatian regions amongst populations of southern, central and northern Europe, with the exception of northern Croatia. In this study we gave the first extensive overview of aberrant profiles encountered during Investigator Argus X-12 typing. We found ten profiles consistent with single locus duplication followed by tetranucleotide tract length polymorphism. Locus DXS10079 is by far the most frequently affected one, presumably mutated in eight samples. We also found four profiles consistent with X-chromosome aneuploidy (three profiles with XXX pattern and one profile with XXY pattern). In conclusion, we established integral forensic Croatian X-chromosome database, proved forensic pertinence of Investigator Argus X-12 Kit for the entire Croatian population and identified locus DXS10079 as a potential duplication hotspot.

show abstract

“…Inúmeros estudos na população brasileira demonstraram que vários marcadores moleculares situados no cromossomo X já são validados para uso forense, sendo que estes apresentam resposta no que tange sobre a variabilidade desses polimorfismos na população (CAINÉ et al, 2007;CAINÉ et al, 2010;GUSMÃO et al, 2009;LEITE et al, 2009;MARTINS et al, 2008a;MARTINS et al, 2009;MARTINS et al, 2010a;MARTINS et al, 2010b;PENNA et al, 2011;RODRIGUES et al, 2010;RODRIGUES et al, 2011;SILVA et al, 2010;TAVARES et al, 2008). Na rotina forense, os marcadores do tipo STR mais utilizados são os localizados nos cromossomos autossômicos e no Y (TOMAS et al, 2015). Esses marcadores, na maioria dos casos, são suficientes para obter-se uma conclusão, porém casos complexos de identificação humana, principalmente paternidade, podem necessitar de marcadores moleculares situados no cromossomo X (X-STRs).…”

Section: Características Do Cromossomo Xunclassified

Aplicabilidade do cromossomo X no DNA forense

Leite

Machado

Barcelos

2017

cmbio

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ResumoIntrodução: os casos de identificação humana com a ausência do pai se tornam de difícil solução com marcadores moleculares autossômicos, do cromossomo Y e situados no DNA mitocondrial. Objetivo: contribuir com a solução destes casos utilizando o polimorfismo genético de marcadores moleculares situados no cromossomo X. Metodologia: buscas foram realizadas em bases de dados nacionais e internacionais até novembro de 2015. Foram selecionados artigos relacionados com o uso de marcadores moleculares e com a solução de casos de paternidade com e sem a ausência do suposto pai. Discussão: os achados na literatura mostram que casos de paternidade com a ausência do pai podem ser solucionados com o polimorfismo do cromossomo X (repetições de tetranucleotídeos), inclusive com menos marcadores em relação às demais classes de marcadores, pois o padrão de herança mostrase diferente entre os pais. Conclusão: a principal aplicabilidade do polimorfismo do cromossomo X situa-se nos casos complexos de identificação humana que não poderiam ser solucionados devido à ausência do material biológico de parentes. Palavras-chave: Cromossomo X. Genética Forense. Identificação Humana. Polimorfismo. INTRODUÇÃOAllec Jeffreys, em 1985, analisando a molécula de DNA (ácido desoxirribonucléico) vislumbrou a perspectiva de esta molécula ser utilizada como um método de identificação humana, solucionando um caso de imigração na Inglaterra (JEFFREYS; BROOKFIELD; SEMEONOFF, 1985). O caso envolveu uma família africana, que residia no Reino Unido e teve um dos filhos proibido de ingressar no país pelas autoridades locais. As ciências forenses recebeu a atenção do mundo científico quando o pesquisador Allec Jeffreys analisando a molécula de DNA comprovou o vínculo entre mãe e filho contestado (JEFFREYS, 2013).Aliado a esta nova metodologia, em 1987, o exame de DNA foi aceito pela primeira vez pela Corte de Justiça do Reino Unido como prova criminal, levando a condenação de um indivíduo que estuprou e assassinou duas jovens nos anos de 1983 e 1986. Neste caso, foram coletadas amostras de sangue de todos os homens adultos que residiam na vila Narborough e comparadas com o sêmen coletado das vítimas. Foi comprovado através do exame de DNA que o perfil genético de Colin Pitchfork era idênti-co ao do sêmen encontrado nas vítimas (JOBLING, 2013).Essa metodologia molecular pode ser considerada uma técnica confiável utilizada para diferenciação de indivíduos. Este método também pode ser utilizado na área forense especialmente em análises de locais de crime, onde podem ser coletados materiais biológicos de diferentes fontes; muitas vezes em quantidade escassa, degradada, contaminada, entre outros (ZIETKIEWICZ et al., 2012).Em um local de crime, vestígios que contenham uma mínima quantidade de material biológico, podem fornecer informações valiosas para solucionar casos através de um exame de DNA. Por isso, esta técnica revolucionou as investigações criminais, com a possibilidade de acusar e, principalmente, inocentar pessoas (FRUMKIN et al., 2010;GODINHO, ...

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Results for five sets of forensic genetic markers studied in a Greek population sample

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Study of InDel genetic markers with forensic and ancestry informative interest in PALOP’s immigrant populations in Lisboa

Study of InDel genetic markers with forensic and ancestry informative interest in PALOP’s immigrant populations in Lisboa

Expanded Croatian 12 X-STR loci database with an overview of anomalous profiles

Aplicabilidade do cromossomo X no DNA forense

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