Self-Healing Collodion Baby

Theiler, Martin; Mann, Christian; Weibel, Lisa

doi:10.1016/j.jpeds.2010.01.031

Cited by 11 publications

(8 citation statements)

References 3 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…18 In addition, ALOX12B and ALOXE3 gene mutations have been found. 5,[17][18][19] The final diagnostic outcome for an individual CB is difficult to predict without laboratory analysis. Some authors believe that the initial severity and time to membrane shedding may indicate future severity of the underlying ichthyosis.…”

Section: Associated Diagnosesmentioning

confidence: 99%

Collodion baby: An update with a focus on practical management

Prado

Ellis

Gamble

et al. 2012

Journal of the American Academy of Dermatology

View full text Add to dashboard Cite

Section: Associated Diagnosesmentioning

confidence: 99%

Collodion baby: An update with a focus on practical management

Prado

Ellis

Gamble

et al. 2012

Journal of the American Academy of Dermatology

View full text Add to dashboard Cite

“…At the other end of the spectrum of severity, ichthyosis vulgaris, the most common form of ichthyosis, is relatively mild with the onset of scaling developing during the first year of life, but usually not affecting the longevity of the patients. Finally, in some cases the scaling and hyperkeratosis noted at birth can be self‐healing in just a few months’ timeframe (Theiler, Mann, & Weibel, ).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Autosomal recessive congenital ichthyosis: Genomic landscape and phenotypic spectrum in a cohort of 125 consanguineous families

et al. 2019

View full text Add to dashboard Cite

Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI), a phenotypically heterogeneous group of non‐syndromic Mendelian disorders of keratinization, is caused by mutations in as many as 13 distinct genes. We examined a cohort of 125 consanguineous families with ARCI for underlying genetic mutations. The patients’ DNA was analyzed with a gene‐targeted next generation sequencing panel comprising 38 ichthyosis associated genes. The interpretations of results of genomic data were assisted by genome‐wide homozygosity mapping and transcriptome sequencing. Sequence data analysis identified biallelic mutations in 106 families out of a total of 125 (85%), most of them (102, 96.2%) being homozygous, reflecting consanguinity in these families. Among the 85 distinct mutations in 10 different genes, 45 (53%) were previously unreported. Phenotype‐genotype correlations allowed assignment of specific genes in the majority of the families to a specific subtype of ARCI, lamellar ichthyosis (LI) versus congenital ichthyosiform erythroderma (CIE). Interestingly, mutations in several genes could give rise to an overlapping phenotype consistent with either LI or CIE. Also, this is the third report for SDR9C7 and SULT2B1, and fourth report for CERS3 mutations. Direct comparison of our results with previously published regional cohorts highlights the global mutation landscape of ARCI, however, population specific differences were noted.

show abstract

“…A leggyakrabban elôforduló TGM1 gén mutációk esetében a kódolt enzim transz konfigurációs formája méhen belül inaktív a magas hidrosztatikus nyomás miatt, de légköri körülmények között, alacsony hidrosztatikus nyomás mellett a képzôdött cisz konfigurációs forma részben aktiválódik, így felépülhet a normál epidermis. A magától gyógyuló kollodium bébi "dinamikus" fenotípus, hiszen a mutációt hordozó enzim stabilitását, aktivitását a külsô, környezeti körülmények határozzák meg (2,4,(9)(10)(11)(12).…”

Section: Megbeszélésunclassified

Self-healing collodion baby

Csoma¹,

Tóth-Molnár²,

Doró³

et al. 2015

BVSZ

View full text Add to dashboard Cite

ÖSSZEFOGLALÁSA szerzôk egy III/2. terhességbôl, 38. gesztációs hétre, 2990 grammal, Apgar 10-10-10 státuszban, per vias naturales világra jött újszülött esetét ismertetik. Születésekor az újszülött testét feszes, fénylô, helyenként nagy elemû, lemezes hámlást mutató kollodium membrán vette körül. A bôrtünetek igen súlyos eclabiummal és ectropiummal, beszûkült végtagi mozgásfunkcióval társultak. Az újszülött születését követôen felvételre került az SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermek Egészségügyi Központ Perinatális Intenzív Centrumába. A rendszeres bôrgyógyászati, szemészeti helyi kezelések, valamint az intenzív terápiás ellátás mellett a kollodium membrán gyors leválását észleltük, az ectropium és eclabium megszûnt. 3 hetes életkorban, belszervileg és bôrgyógyászatilag teljesen tünetmentes, kiváló általános állapotban történt meg az újszülött hazaadása. A csecsemô rendszeres gondozása a Bôrgyógyászati és Allergológiai Klinika Gyermekbôrgyógyászati Szakrendelésén történik, az eddigi kontroll vizsgálatok során bôre teljesen tünetmentes volt. Kulcsszavak: magától gyógyuló kollodium bébi -ichthyosis újszülött intenzív ellátás -emolliens kezelés SUMMARYThe authors present the case of a newborn female infant born at 38 weeks of gestation, with a birth weight of 2990 g and with Apgar scores of 10-10-10 after an uneventful pregnancy via spontaneous vaginal delivery. At birth, the baby was covered by a tight, parchment-like glossy collodion membrane, showing areas of desquamation in large lamellae, associated with severe ectropion and eclabium and restricted joint mobility. After birth, the infant was referred to the Neonatal Intensive Care Unit of the Department of Paediatrics. The adequate neonatal intensive care of the infant and the regular dermatological and ophthalmological local treatments resulted in a complete shedding of the membrane within a few days, leaving behind normal-appearing skin. The infant was discharged at the age of three weeks in excellent general condition without showing any residual signs of ichthyosis. The infant is regularly followed up in the Paediatric Dermatology Outpatient Clinic at the Department of Dermatology and Allergology, and continued to have completely normal-appearing skin.A szerzôk egy III/2. terhességbôl, 38. gesztációs hétre, 2990 grammal, Apgar 10-10-10 státuszban, per vias naturales világra jött újszülött esetét ismertetik. Születésekor az újszülött testét feszes, fénylô, helyenként nagy elemû, lemezes hámlást mutató kollodium membrán vette körül. A bôrtünetek igen súlyos eclabium-mal és ectropiummal, beszûkült végtagi mozgásfunkcióval társultak. Az újszülött családjában nem fordult elô elszarusodási zavar. Az újszülött kardio-respiratórikusan stabil állapotban került felvételre a Szegedi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermek Egészségügyi Központ Perinatális Intenzív Centrumába (1A.-B. ábra). Az inkubátor tér 80%-os párásítása, a vitális paraméterek és a folyadék-elektrolit háztartás szigorú monitorizá-113

show abstract

Self-Healing Collodion Baby

Cited by 11 publications

References 3 publications

Collodion baby: An update with a focus on practical management

Collodion baby: An update with a focus on practical management

Autosomal recessive congenital ichthyosis: Genomic landscape and phenotypic spectrum in a cohort of 125 consanguineous families

Self-healing collodion baby

Contact Info

Product

Resources

About