Síndrome de Apert: relato de caso

Abstract

Objetivo: Apresentar o caso de uma paciente com Síndrome de Apert, sua trajetória pelo sistema de saúde, o papel da Atenção Primária à Saúde no seu resgate e acompanhamento. Detalhamentos de Caso: Criança, sexo feminino, nascida em maio de 2017, segunda gestação de um casal não-consanguíneo. Nascida de parto cesáreo; à termo; pequena para a idade gestacional e baixo peso; apresentava braquicefalia, fronte alta, face achatada, hipoplasia malar, orelhas de baixa implantação, hipertelorismo ocular, fendas palpebrais oblíquas para baixo, proptose, nariz pequeno com narinas antevertidas, palato ogival, pescoço curto, sindactilia em mãos e pés; sem outros dismorfismos aparentes. Diante das dificuldades de acesso, a família perdeu o seguimento, retomado através do cuidado ampliado proporcionado pela visita domiciliar, com contribuição da inserção dos alunos do curso de medicina na equipe de saúde. A criança foi submetida a correção cirúrgica da sindactilia das mãos em um hospital filantrópico, com ótimo resultado cirúrgico e funcional. Considerações finais: A limitação orçamentaria imposta ao Sistema Único de Saúde restringe as equipes de saúde dentro das unidades básicas, em função da alta demanda e pouco recurso humano, tornando ainda mais difícil a manutenção da coordenação e continuidade do cuidado dos portadores de doenças raras.