Síndrome de Dubowitz: relato de caso

Abstract

INTRODUÇÃOEsta síndrome foi primeiramente descrita em 1965 pelo Dr. Victor Dubowitz (1) e só mais tarde, em 1971, designada como síndrome de Dubowitz por Gorlin & Opitz ambos da University Medical School of Wisconsin (2) . Há um grande espectro de fenótipos podendo afetar os sistemas imune, hematológico, neurológico, urológico, cardiovascular, músculo-esqueléti-co, digestivo, as regiões cutâneas, os dentes e os olhos. O quadro clínico ocular inclui: estrabismo, ptose palpebral, inflamações crônicas dos canais lacrimais, blefarofimoses, fenda palpebral diminuída, hipertelorismo, telecanto, epicanto, alterações do fundo de olho (vasos tortuosos, malformações do disco óptico e retina, alteração de pigmentação) (3)(4)(5)(6) . Vários autores descreveram associações importantes com esta síndrome, como, casos apresentando coloboma de íris (7) ; associação com glaucoma (8) , com paralisia do nervo oculomotor direito (9) . É uma síndrome herdada de forma autossômica recessiva e não há teste laboratorial para diagnóstico, sendo este feito clinicamente, após exclusão de outras síndromes genéticas. Não se sabe ainda a localização do gene nem sua patogenia, sendo sugerido como fator responsável, a ação intracelular de genótipo mutante em várias ocasiões durante o período pré e pós-natal do desenvolvimento (7) . Seu quadro clínico mais comum é: retardo de crescimento pré e pós-natal, microcefalia, pequena estatura e alterações faciais e físicas características. Tipicamente os pacientes nascem com peso normal e desenvolvem diminuição severa do ganho de peso pós-natal, porém todos os pacientes apresentam, até o momento, estatura menor com estrutura corporal normalmente proporcional (7) . Por muitos anos esta síndrome foi considerada rara, porém sabe-se hoje que, na verdade, simplesmente muitos pacientes não são diagnosticados adequadamente, seus tratamentos e cuidados multidisciplinares não realizados prontamente deixando suas situações clínicas especiais para segundo plano. Objetiva-se, com este relato, orientar os oftalmologistas para que possam encaminhar adequadamente os pacientes suspeitos e para que saibam diagnosticar como sindrômicas, as alterações oculares da síndrome. Síndrome de Dubowitz -Relato de casoOs autores apresentam um caso de síndrome de Dubowitz em criança de 7 anos de idade, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demonstrando manifestações nos mais variados sistemas, incluindo alterações oftalmológicas como: epicanto e exotropia com pequeno componente vertical incomitante associado e discreta variação alfabética em A. Discute-se a importância do oftalmologista no diagnóstico e encaminhamento precoces de pacientes com esta síndrome e propõe-se uma forma mais adequada de acompanhamento desses pacientes. RELATOS DE CASOS

Síndrome de Dubowitz: um estudo de caso abordando características, diagnóstico e evolução clínica

“…Portanto, é crucial aumentar a conscientização entre os profissionais de saúde e fornecer informações detalhadas sobre as características fenotípicas e os desafios no diagnóstico da síndrome de Dubowitz. (NADER L et al, 2022;DIAS Vanderson et al, 2004).…”

Síndrome de Dubowitz

“…É uma síndrome herdada de forma autossômica recessiva e não há teste laboratorial para diagnóstico, sendo este feito clinicamente, após exclusão de outras síndromes genéticas. (DIAS, et al, 2004).…”

“…O quadro clínico ocular inclui: estrabismo, ptose palpebral, inflamações crônicas dos canais lacrimais, blefarofimoses, fenda palpebral diminuída, hipertelorismo, telecanto, epicanto, alterações do fundo de olho. (DIAS, et al, 2004) Geralmente, os portadores da síndrome têm retardo de crescimento pré e pós-natal, microcefalia, pequena estatura e alterações faciais e físicas características. Tipicamente os pacientes nascem com peso normal e desenvolvem diminuição severa do ganho de peso pósnatal, porém todos os pacientes apresentam, até o momento, estatura menor com estrutura corporal normalmente proporcional.…”

“…Tipicamente os pacientes nascem com peso normal e desenvolvem diminuição severa do ganho de peso pósnatal, porém todos os pacientes apresentam, até o momento, estatura menor com estrutura corporal normalmente proporcional. (DIAS, et al, 2004) Os doentes apresentam muitas vezes hiperactividade com défice de atenção. A face é característica, com uma fronte alta ou inclinada, arcadas supra-orbitárias achatadas, rarefacção lateral das sobrancelhas, fissuras palpebrais curtas, ptose, pavilhões auriculares displásicos, ponte nasal larga e achatada e configuração peculiar da boca.…”

“…Por muitos anos esta síndrome foi considerada rara, porém sabe-se hoje que, na verdade, simplesmente muitos pacientes não são diagnosticados adequadamente, seus tratamentos e cuidados multidisciplinares não realizados prontamente deixando suas situações clínicas especiais para segundo plano. (DIAS, et al, 2004)…”