Síndrome de Fraser: reporte de un caso

Abstract

El síndrome de Fraser es una enfermedad autosómica recesiva, con una frecuencia de 0.2/100,000 nacidos vivos. Múltiples genes se han visto implicados, por lo que su expresión clínica es muy variable. Caso clínico: Paciente femenino, producto de segunda gestación, que nace con dificultad respiratoria y múltiples malformaciones. Padre de 20 años y madre de 18, niegan consanguinidad. Al examen físico, taquipnea, estridor inspiratorio, saturación de oxígeno al 68%, se detectó microcefalia, criptoftalmos bilateral, hipoplasia nasal, hernia umbilical, hipertrofia del clítoris, atresia vaginal y sindactilia parcial. Ecocardiograma: comunicación interventricular. Ultrasonido abdominal: presencia de vestigios mullerianos. TAC: ausencia de globos oculares. Nasofibroscopía: estenosis subglótica. Falleció al mes de vida. Conclusiones: El pronóstico de estos pacientes es malo, por lo que el asesoramiento genético es fundamental.