Síndrome de Joubert: serie de 3 casos y propuesta del abordaje en rehabilitación pediátrica

Abstract

El síndrome de Joubert se considera una enfermedad neurológica de origen genético, también conocida como ciliopatía, causada por una malformación a nivel de cerebro y cerebelo provocando imágenes patognomónicas para su diagnóstico a nivel de la fosa posterior conocida como el «signo del molar». Es una patología de presentación autosómica recesiva y clínicamente heterogénea, la cual abarca desde una hipotonía axial o central, ataxia, retraso generalizado del desarrollo, alteraciones respiratorias y visuales, entre otras. El abordaje suele ser diverso, complejo y multidisciplinario, para ello requerimos el uso de herramientas que nos permitan dar seguimiento objetivo a su evolución.