Síndrome de Van der Woude: o impacto de condições genéticas raras

Abstract

A Síndrome de Van der Woude (SVW) é uma condição sindrômica rara associada a casos de pacientes com Fissura Labiopalatina (FLP) por mutações no gene codificante do fator regulador do interferón 6. Utilizou-se dados secundários extraídos do prontuário médico-odontológico de unidade de saúde privada de referência para o atendimento de pacientes com FLP, além do relatório de tratamento pertencente ao paciente diagnosticado com fissura pós-forame incisivo completa associada à Síndrome de Van der Woude. Houve a evidenciação da tríade de sinais clínicos: FLP, hipodontia e fossetas labiais bilaterais no lábio inferior, o que requereu um planejamento e acompanhamento multiprofissional. Em análise, observou-se que, mesmo herdando a alteração genética do progenitor, foi possível verificar que houve um amplo espectro de características variáveis e distintas. Por se tratar de uma condição sindrômica rara, os impactos mais relatados foram: na comunicação oral, na estética facial e nas funções do sistema estomatognático.