2018
DOI: 10.1016/j.medcli.2018.02.019
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Síndrome feocromocitoma-paraganglioma familiar

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“…Estos últimos se relacionan con la mutación de los genes que codifican para las subunidades D, A, C y B de la enzima mitocondrial succinato deshidrogenasa (SDH), trascendental para el metabolismo energético por su rol en el ciclo de Krebs. 21 Así, es importante estar atento a las diferentes manifestaciones clínicas y a la historia familiar del paciente, pues mutaciones en la línea germinal fueron detectadas en el 32,1% de los pacientes con estos tumores. 22 Además, cuando la SHG subunidad B se encuentra mutada, existe un mayor riesgo de malignidad; en efecto ésta se encontró alterada en el 48% de los pacientes con paraganglioma maligno.…”
Section: Discussionunclassified
“…Estos últimos se relacionan con la mutación de los genes que codifican para las subunidades D, A, C y B de la enzima mitocondrial succinato deshidrogenasa (SDH), trascendental para el metabolismo energético por su rol en el ciclo de Krebs. 21 Así, es importante estar atento a las diferentes manifestaciones clínicas y a la historia familiar del paciente, pues mutaciones en la línea germinal fueron detectadas en el 32,1% de los pacientes con estos tumores. 22 Además, cuando la SHG subunidad B se encuentra mutada, existe un mayor riesgo de malignidad; en efecto ésta se encontró alterada en el 48% de los pacientes con paraganglioma maligno.…”
Section: Discussionunclassified