Six Rare Hemoglobin Variants Found in Sicily

Schilirò, Gino; Russo, Giovanna; Dibenedetto, S. P.; Samperi, Piera; Cataldo, Andrea Di; Ragusa, Rosalia; Testa, R.

doi:10.3109/03630269108998862

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“…The mutation is thought to have originated in West‐Africa (Bennani et al. , 2003) and is found in Africa and in populations of African descent including 1–2% of African Americans (Schiliro et al. , 1991).…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

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Co‐inheritance of haemoglobin A2′ and beta‐thalassaemia in cis

Vermeersch

Philippe

Goossens

2008

Int J Lab Hematology

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HbA2' is a haematologically silent delta chain variant that elutes in the S-region on high performance liquid chromatography. The major clinical significance of HbA2' is that failure to detect it might lead to failure to recognize beta-thalassaemia minor. Co-inheritance of HbA2' and beta-thalassaemia in cis has been described only once in a family from Suriname. We describe a new case of co-inheritance in cis of HbA2' and beta-thalassaemia in a family from Ghanaian origin with a HbA2' of more than 3%. Molecular investigation revealed the same mutations as in the family from Suriname, suggesting a common origin of both families.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…HbA2′ is the most frequent δ chain variant which has been described in Africa and in populations of African descent including 1–2% of African Americans (Schiliro et al. , 1991).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Co‐inheritance of haemoglobin A2′ and beta‐thalassaemia in cis

Vermeersch

Philippe

Goossens

2008

Int J Lab Hematology

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“…In addition, this allele has been reported in sporadic observations: in a Dutch person [de Jong and Went, 1974], in a Greek from Turkey [Aksoy and Erdem, 1966;Boerma et al, 1974], in a single Black [Li et al, 1991], in a Canadian, and in a Canadian Indian [Boerma et al, 1974]. In Italy, it has already been found in a family from Catania [Li et al, 1991;Schilliro et al, 1991]. Moreover, extensive surveys failed to detect the allele in about 100,000 subjects from European countries [Vella, 1977].…”

Section: Origin and Spread Of The Allelesmentioning

confidence: 95%

Epidemiology of the delta globin alleles in southern Italy shows complex molecular, genetic, and phenotypic features

Angioletti

Lacerra

Gaudiano³

et al. 2002

Hum. Mutat.

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We characterized mutations and haplotypes of the delta-globin gene (HBD, MIM# 142000) in two regions of southern Italy. Mutations were discovered by screening for individuals with Hb A2<2%. In Basilicata, about 10,000 students were screened and 53 carriers in 43 unrelated families were diagnosed; in Campania, cases were referred through a routine thalassemia counseling service. Twelve alleles were detected. Four were novel variants [Hb A2-Metaponto (g.238C>A), Hb A2-Campania (g.302C>A), Hb A2-Lucania (g.393C>G), and Hb A2-Capri (g.443G>T)]. Hb A2-Lucania was not inherited but had arisen in the propositus. Two were novel mutations in the noncoding regions: the substitutions IVS2+6T>A, presumably affecting the splicing, and g.-126A>T in the GATA motif presumably affecting transcription. All novel alleles were found associated with haplotypes common in the Mediterranean area. The remaining six were alleles already described. The Hb A2-Yialousa (g.82G>T) was the most prevalent (42/63 families). Recurrent homologous crossing-over events have, most likely, linked this allele to Haplotypes IX (24 families), IV (10 families), or III (seven families). The ratio of Haplotypes IX:IV:III was about the same in the two regions. The rare allele Hb A2-NYU (g.39T>A) was found in 11 families from Basilicata associated with Haplotype I. All the 11 families lived in a restricted area extending from the Ionian Coast for 15 km along the Angri and Sinni Rivers. A founder effect most probably gave origin to this isolated group. The remaining four alleles were rare: the 7.2-kb deletion Corfù type (HBD g.-5946_1262del), Hb A2-Mitsero (g.14C>T), Hb A2-Etolia (g.385T>C), Hb A2-Coburg (g.1376G>A). Correlation between genotype and phenotype was established in 103 carriers.

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“…Tem sido descrita na África e em populações de descendência africana e encontrada em combinação com Hb S, Hb C, beta talassemia, e em homozigose. 2 Sua freqüência varia de 1% a 3% em negros americanos, acima de 9% em negros africanos e tem rara distribuição em caucasianos, o que inicialmente levou pesquisadores a assumir a teoria de que a variante era africanoespecífica. 1 A ausência de Hb B2 em algumas regiões africanas sugere que esta variante é específica de negros e não necessariamente de africanos.…”

Section: Sr Editorunclassified

“…A alta incidên-cia em algumas populações pode ser explicada por efeito do fundador, mas a dispersão provavelmente foi por deriva genética, principalmente pelo intenso fluxo de imigrantes africanos para outras partes do mundo. 1,2,3 Nos dois casos relatados neste trabalho, os indivíduos são caucasóides, grupo étnico em que a freqüência de Hb B2 é considerada rara. 4 A incidência de dois indivíduos em 200 amostras com a variante Hb B2 é de 1%, relativamente baixa quando comparada com outras variantes de hemoglobinas no Brasil, mas suficiente para a caracterização do polimorfismo no grupo avaliado.…”

Section: Sr Editorunclassified

Identificação de Hb AB2 em dois caucasianos da região Amazônica por procedimentos eletroforéticos e cromatográficos

Torres¹,

Ondei²,

Zamaro³

et al. 2005

Rev. Bras. Hematol. Hemoter.

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A variante de globina delta (δ) chamada Hb B2, originalmente identificada como Hb A2, resulta da substituição de uma glicina por uma arginina na posição 16 da cadeia δ. 1 É a variante de cadeia δ mais freqüente no mundo. Tem sido descrita na África e em populações de descendência africana e encontrada em combinação com Hb S, Hb C, beta talassemia, e em homozigose.2 Sua freqüência varia de 1% a 3% em negros americanos, acima de 9% em negros africanos e tem rara distribuição em caucasianos, o que inicialmente levou pesquisadores a assumir a teoria de que a variante era africanoespecífica. 1A ausência de Hb B2 em algumas regiões africanas sugere que esta variante é específica de negros e não necessariamente de africanos. que o gene δ-globina mutado está associado a um único haplótipo, e sua origem poderia ser africana, mas mutações recorrentes não poderiam ser descartadas para explicar esta hipótese devido a ligação entre o agrupamento de genes β com a Hb B2 ser um dos haplótipos mais freqüentes em toda população africana.O gene da δ-globina está localizado próximo ao gene da β-globina no braço curto do cromossomo 11, e devido a esta proximidade, existe uma probabilidade baixa de ocorrer recombinação entre esses dois genes, e uma alta probabilidade dos genes serem herdados juntos, levando à ocorrên-cia de variantes estruturais de cadeia δ e β em conjunto.4

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Six Rare Hemoglobin Variants Found in Sicily

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Co‐inheritance of haemoglobin A2′ and beta‐thalassaemia in cis

Co‐inheritance of haemoglobin A2′ and beta‐thalassaemia in cis

Epidemiology of the delta globin alleles in southern Italy shows complex molecular, genetic, and phenotypic features

Identificação de Hb AB2 em dois caucasianos da região Amazônica por procedimentos eletroforéticos e cromatográficos

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