Spinal involvement resembling ankylosing spondylitis: An alkaptonuria case

Abstract

Alkaptonüri; homogentisik asit oksidaz enzim eksikliğine bağlı gelişen nadir görülen otozomal resesif geçen metabolik bir hastalıktır. Alkaptonüri pek çok sistemi etkileyebildiği gibi muskuloskeletal sistemle ilgili olarak omurgada ve periferik eklemlerde dejeneratif değişikliklere neden olur. 53 yaşında kadın hasta progressif artan bel ağrısı ve diz ağrısı nedeniyle çekilen grafilerde spinal ankiloz olması üzerine olası Ankilozan spondilit açısından romatoloji kliniğimize yönlendirilmişti. Fizik muayenesinde kulaklarda, burunda ve tırnaklarda mavimsi siyah renk değişiklikleri görüldü. Spinal grafilerinde disk aralıkları daralmış, disklerde kalsifikasyon ve dejenerasyon, üst lomber vertebralarda füzyon ve sakroiliak eklemlerin açık olduğu görüldü. Bu makalede bel ağrısı ve dizde şişlik şikayeti olan, klinik, radyolojik ve laboratuvar değerlendirmeler sonucunda okronotik spondiloz ve periferik artropati tanısı konulan bir vaka sunulmuş