Sun exposure is an environmental factor for the development of blepharospasm

Molloy, Anna; Williams, Laura; Kimmich, Okka; Butler, John S.; Beiser, Ines; McGovern, Eavan; O’Riordan, Sean; Reilly, Richard B.; Walsh, Cathal; Hutchinson, Michael

doi:10.1136/jnnp-2014-310266

Cited by 22 publications

(20 citation statements)

References 39 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Evidence for this theory comes from several observations:

Photophobia is an almost universal complaint in blepharospasm (84). Sun exposure has even been postulated to be a risk factor for blepharospasm given that the ratio of blepharospasm to cervical dystonia patients in movement disorders cohorts varies by season and latitude (85). Many patients report that exposure to bright light triggers spasms of eyelid closure and polarized sunglasses can be a useful adjunctive treatment (86).

…”

Section: Blepharospasmmentioning

confidence: 99%

Eyelid Dysfunction in Neurodegenerative, Neurogenetic, and Neurometabolic Disease

Hamedani

Gold

2017

Front. Neurol.

View full text Add to dashboard Cite

Eye movement abnormalities are among the earliest clinical manifestations of inherited and acquired neurodegenerative diseases and play an integral role in their diagnosis. Eyelid movement is neuroanatomically linked to eye movement, and thus eyelid dysfunction can also be a distinguishing feature of neurodegenerative disease and complements eye movement abnormalities in helping us to understand their pathophysiology. In this review, we summarize the various eyelid abnormalities that can occur in neurodegenerative, neurogenetic, and neurometabolic diseases. We discuss eyelid disorders, such as ptosis, eyelid retraction, abnormal spontaneous and reflexive blinking, blepharospasm, and eyelid apraxia in the context of the neuroanatomic pathways that are affected. We also review the literature regarding the prevalence of eyelid abnormalities in different neurologic diseases as well as treatment strategies (Table 1).

show abstract

“…Evidence for this theory comes from several observations:

…”

Section: Blepharospasmmentioning

confidence: 99%

Eyelid Dysfunction in Neurodegenerative, Neurogenetic, and Neurometabolic Disease

Hamedani

Gold

2017

Front. Neurol.

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…It seems to be the resulting force of a complex network of genetic, epigenetic and environmental vectors. Penetrance is the result of adding individual vectors 6,27,28,29,30 . Sensory abnormalities may drive dystonia, as well as somatosensory receptive fields being abnormally enlarged and disorganized in patients, with sensitive stimuli modulating dystonic movement.…”

Section: Commentsmentioning

confidence: 99%

“…Sunlight exposure has been linked to a higher risk factor for the development of blepharospasm. It has been hypothesized that high insolation induces excessive blinking and this overuse results in sustained orbicularis oculii spasms 30 . Repetitive highly-skilled manual performance may be associated with the development of focal hand dystonia 31 .…”

mentioning

confidence: 99%

Understanding dystonia: diagnostic issues and how to overcome them

Camargos

Cardoso

2016

Arq. Neuro-Psiquiatr.

View full text Add to dashboard Cite

The diagnosis and treatment of dystonia are challenging. This is likely due to gaps in the complete understanding of its pathophysiology, lack of animal models for translational studies, absence of a consistent pathological substrate and highly variable phenotypes and genotypes. The aim of this review article is to provide an overview of the clinical, neurophysiological and genetic features of dystonia that can help in the identification of this movement disorder, as well as in the differential diagnosis of the main forms of genetic dystonia. The variation of penetrance, age of onset, and topographic distribution of the disease in carriers of the same genetic mutation indicates that other factors -either genetic or environmental -might be involved in the development of symptoms. The growing knowledge of cell dysfunction in mutants may give insights into more effective therapeutic targets.Keywords: dystonia; apoptosis. RESUMOO diagnóstico e o tratamento da distonia podem ser desafiadores. Isso se dá provavelmente a pouca compreensão da fisiopatologia, a falta de modelos animais para estudos translacionais, ausência de um substrato patológico consistente e genótipo e fenótipo altamente variáveis. O objetivo deste artigo de revisão é fornecer uma visão geral dos aspectos clínicos, neurofisiológicos e genéticos de distonia que podem ajudar na identificação deste distúrbio do movimento, bem como no diagnóstico diferencial das principais formas de distonia hereditária. Há uma ênfase particular na nova definição e classificação da Internacional das Distonias, bem como as recentes descobertas dos mecanismos moleculares subjacentes em algumas formas de distonia primária. A variação de penetrância, idade de início, e distribuição topográfica da doença em portadores da mesma mutação genética indica que outros fatores -genéticos ou ambientais podem estar envolvidos no desenvolvimento dos sintomas. O conhecimento crescente sobre a disfunção celular em mutantes pode gerar insights sobre alvos terapêuticos mais eficazes.Palavras-chave: distonia; apoptose

show abstract

“…Распространенность пер-вичной дистонии, по разным данным, варьируется от 30 до 7320 случаев на 1 млн [2][3][4][5][6]. Такой широкий разброс данных можно объяснить генетической гетеро-генностью и влиянием условий окру-жающей среды [7,8]. Пациенты с бле-фароспазмом, например, чаще встре-чаются в южных регионах с высоким уровнем инсоляции [7,[9][10][11][12][13][14][15].…”

unclassified

“…Такой широкий разброс данных можно объяснить генетической гетеро-генностью и влиянием условий окру-жающей среды [7,8]. Пациенты с бле-фароспазмом, например, чаще встре-чаются в южных регионах с высоким уровнем инсоляции [7,[9][10][11][12][13][14][15]. Возраст является независимым фактором риска развития краниальной дистонии, средний возраст начала за-болевания -50-60 лет [16][17][18] [17,18,20, 21].…”

unclassified

Cranial dystonia

Толмачева

2018

RJTAO

View full text Add to dashboard Cite

Cranial dystonia is a common disease of the extrapyramidal nervous system. The clinical manifestations of dystonia are extremely variable; many of its forms are often undiagnosed. Dystonia is a sensorimotor disorder of the nervous system. Damage affects not only one structure, but also a network of the nodes interacting with each other in the somatosensory cortex and associative sensory and motor fields, which play a role in the integration of various sensory modalities coming from both outside the body and from the receptors within it. Botulinum toxin prepara- Nevrologiya, neiropsikhiatriya, psikhosomatika = Neurology, neuropsychiatry, psychosomatics. 2018;10(1):90-95. DOI: http://dx.doi.org/10.14412/207410(1):90-95. DOI: http://dx.doi.org/10.14412/ -271110(1):90-95. DOI: http://dx.doi.org/10.14412/ -2018 Краниальная дистония91 Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2018;10(1): [90][91][92][93][94][95] О Б З О Р Ы же, в 1976 г., C.D. Marsden сообщил еще о 39 по-добных наблюдениях, но дал этому состоя-нию другое наименование -«синдром Брейгеля». Это была его дань доктору R.E. Kelly, который первым обратил внимание на то, что мужчина изображенный на картине «Зевака» Питера Брейгеля Старшего, страдает краниальной дис-тонией. В 1996 г. G.J. Gilbert опубликовал описание изолированной оромандибу-лярной дистонии открывательного ти-па без блефароспазма и предложил на-зывать это заболевание синдромом Брейгеля. Он подчеркивал, что данный синдром отличается от синдрома Мейжа, при котором наблюдается сочетание бле-фароспазма и оромандибулярной дистонии. В 1983 г. J. Jankovic и J. Ford использовали термин «синдром Мейжа» для характеристики сочетания блефароспазма и орофаци-оцервикальной дистонии у 100 паци-ентов. В 1994 г. Casala и G. Deuschl, проанализировали различные типы фокальной дистонии, при которых затронуты мышцы, иннервируемые краниаль-ными нервами: блефароспазм, оромандибулярная дистония, лингвальная дистония, фарингеальная дистония, ларинге-альная дистония и спастический тортиколлис. На основа-нии общего патогенетического механизма авторы объедини-ли их в одну группу под названием «сегментарная кранио-цервикальная дистония», при этом термин «синдром Мей-жа» используется как синоним.Современные консенсусные положения по проблеме дистонии, опубликованные в 2013 г., разработаны боль-шим коллективом специалистов во главе с А. Albanese. Бы-ла создана классификация дистонии по двум направлени-ям: клинические характеристики и этиология. Оценка по клиническим характеристикам включает возраст возник-новения дистонии, заинтересованность определенной час-ти тела, временной паттерн, сочетание с другими двига-тельными нарушениями или неврологическими заболева-ниями. Синдром Мейжа по этой классификации отнесен к сегментарным краниальным дистониям, что соответствует его локализации.Второе направление касается этиологии. Различают первичную и вторичную дистонию. В большинстве случаев наблюдается первичная дистония, этиология которой остает-ся неясной. Вторичная дистония является следствием других заболеваний или воздейс...

show abstract

Sun exposure is an environmental factor for the development of blepharospasm

Cited by 22 publications

References 39 publications

Eyelid Dysfunction in Neurodegenerative, Neurogenetic, and Neurometabolic Disease

Eyelid Dysfunction in Neurodegenerative, Neurogenetic, and Neurometabolic Disease

Understanding dystonia: diagnostic issues and how to overcome them

Cranial dystonia

Contact Info

Product

Resources

About