Syndrome of imaginary excess of mineralocorticoids: a clinical case

Abstract

Государственный научный центр Российской Федерации Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Москва Синдром мнимого избытка минералокортикоидов (МИМ) -редкое генетическое заболевание, характеризующееся ювенильной гипертензией, гипокалиемией, супрессией ренина и альдостерона. Синдром МИМ обусловлен мутацией в гене HSD11B2, который кодирует 11β-гидроксистероиддегидрогеназу 2 типа, превращающую кортизол в кортизон. Целью статьи является описание клинического случая генетически подтвержденного (мутация с. 911А>G гена HSD11B2) синдрома МИМ. Заболевание манифестировало в первые годы жизни; пациенту назначались антагонисты минералокортикоидных рецепторов, препараты калия, калийсберегающие диуретики, другая антигипертензивная терапия. В связи с отсутствием стойкой нормотонии и нормокалиемии с 12 лет назначен дексаметазон. Вследствие неконтролируемой артериальной гипертензии и гипокалиемии развились осложнения (медуллярный нефрокальциноз, ремоделирование миокарда), а длительный прием дексаметазона привел к замедлению темпов полового созревания и снижению минеральной плотности костной ткани. Ключевые слова: мнимый избыток минералокортикоидов, артериальная гипертензия, гипо-калиемия, антагонисты минералокортикоидных рецепторов, дексаметазон.