Terapia láser en afectación ocular tras el diagnóstico de incontinencia pigmenti en una niña

Abstract

Presentación de casos clínicos RESUMEN La incontinencia pigmenti es un trastorno neurocutáneo raro, con una frecuencia de 1 en 40 000 recién nacidos, de etiología genética asociada a mutaciones en el gen IKBKG, localizado en Xq28, con herencia dominante ligada al X. Tiene una presentación clínica de manifestaciones muy variables detectadas desde la etapa neonatal y puede asociar afectación cutánea, dental, ocular y neurológica, y cada una de estas con un diagnóstico diferencial distinto. Se presenta a una paciente pediátrica con diagnóstico de incontinencia pigmenti a la semana de vida. En la evaluación oftalmológica inicial, se observaron lesiones vasculares retinianas. Se decidió el tratamiento con láser, con buenos resultados, y se consiguió estabilizar la visión. Palabras clave: incontinencia pigmentaria, manifestaciones oculares, lesiones del sistema vascular, terapia por láser, pediatría.