TERT promoter mutations in telomere biology

Heidenreich, Barbara; Kumar, Rajiv

doi:10.1016/j.mrrev.2016.11.002

Cited by 169 publications

(254 citation statements)

References 281 publications

Supporting

Mentioning

249

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Therefore, the dysregulation of these transcription factors facilitates cell proliferation in many cancers, and several ETS members have been shown to participate in invasion and metastasis by activating gene transcription (83–85). In three patients with acute monocytic leukemia (AMoL) and t(9;11)(p22;q23) showed that the breakpoint on 9p split the interferon genes and that the Interferon β1 gene was translocated to chromosome 11 (86). As a consequence, the ETS1 gene was translocated from chromosome 11 to 9p adjacent to interferon genes.…”

Section: Ets1 and Ets2mentioning

confidence: 99%

“…Human telomerase reverse transcriptase gene ( TERT ) encodes a rate-limiting catalytic subunit of telomerase essential for genomic integrity (11, 32–34 for reviews). TERT expression is repressed in somatic cells except for self-renewing proliferative cells and tumor cells (32).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

“…For instance, ETS1 is found in breakpoints such as t(9;11)(p22;q23) and t(4;11)(q21;q23) that are often found in human leukemias (47, 48). It is often overexpressed in human cancer with Cyclin D1 (49), p16 INK4a (50) and telomerase (51) overexpression, and thus is heavily involved in human carcinogenesis).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

See 2 more Smart Citations

Aberrant expression of ETS1 and ETS2 proteins in cancer

Fry

Inoue

2018

Cancer Rep Rev

View full text Add to dashboard Cite

The ETS transcription factors regulate expression of genes involved in normal cell development, proliferation, differentiation, angiogenesis, and apoptosis, consisting of 28 family members in humans. Dysregulation of these transcription factors facilitates cell proliferation in cancers, and several members participate in invasion and metastasis by activating gene transcription. ETS1 and ETS2 are the founding members of the ETS family and regulate transcription by binding to ETS sequences. They are both involved in oncogenesis and tumor suppression depending on the biological situations used. The essential roles of ETS proteins in human telomere maintenance have been suggested, which have been linked to creation of new Ets binding sites. Recently, preferential binding of ETS2 to gain-of-function mutant p53 and ETS1 to wild type p53 (WTp53) has been suggested, raising the tumor promoting role for the former and tumor suppressive role for the latter. The oncogenic and tumor suppressive functions of ETS1 and 2 proteins have been discussed.

show abstract

Section: Ets1 and Ets2mentioning

confidence: 99%

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

See 1 more Smart Citation

Aberrant expression of ETS1 and ETS2 proteins in cancer

Fry

Inoue

2018

Cancer Rep Rev

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…A telomerase, enquanto presente nas células estaminais é desativada por silenciamento epigenético, mediado pela transcriptase reversa da telomerase. 36 Na maioria das células neoplásicas a reativação da telomerase é um processo ubíquo e constitui uma das características major dos tumores. As mutações promotoras TERT no melanoma, tal em outros tumores como o glioma, o carcinoma hepatocelular e carcinoma do urotélio, associamse a um aumento da transcrição do TERT, reativação da telomerase e afeção do comprimento dos telómeros, e conferem um prognóstico reservado.…”

Section: Família Wingless-type Mamary Tumor Vírus Integration Site (Wnt)unclassified

“…Assim, a existência destas mutações podem ter um potencial como marcadores de doença bem como eventual alvo terapêutico. 36,37 TERAPÊUTICA NA DOENÇA AVANÇADA Até 2011 a terapêutica citotóxica, particularmente a dacarbazina, era o tratamento standard para o melanoma irressecável, com uma taxa de resposta baixa, na ordem dos 10%. 7 Com o avanço na compreensão do perfil molecular das células tumorais e com os progressos nos sistemas de biologia e bioinformática surge a oportunidade da "medicina precisa" no tratamento do melanoma, com novos alvos terapêuticos que melhoraram significativamente o prognóstico e a terapêutica no melanoma avançado.…”

Section: Família Wingless-type Mamary Tumor Vírus Integration Site (Wnt)unclassified

Genes e Melanoma

Sanches

Soares‐de‐Almeida

Freitas

2018

SPDV

View full text Add to dashboard Cite

RESUMO -A compreensão do desenvolvimento do melanoma tem sido alvo de avanços importantes na última década. A relevância fisiopatológica das alterações genéticas na oncogénese do melanoma bem como a evidência do risco familiar associado têm condicionado de forma positiva o tratamento e prognóstico dos doentes, nomeadamente nos doentes com doença avançada. Neste artigo os autores descrevem de forma sucinta e esquemática as diferentes vias de sinalização celular, com importância na oncogénese do melanoma e que se encontram subjacentes à génese dos novos alvos terapêuticos presentemente em utilização e em desenvolvimento. PALAVRAS-CHAVE -Genes; Melanoma; Oncogenes; Transdução de Sinais. Genes and Melanoma ABSTRACT -Major advances have been made in the understanding of melanoma in the past decade. The pathophysiology of genetic aberrations in melanoma oncogenesis as well as the evidence of family risk associated, have relevant implications in the treatment and prognosis of patients, namely in patients with advanced disease. In this paper the authors describe, in a schematic and precise way, the different molecular pathways implicated in oncogenetic events in melanoma, which are the molecular targets of new on-going and newly developed targeted therapies. KEYWORDS -Melanoma; Genes; OncogenesSignal Transduction. INTRODUÇÃOO cancro é uma doença do genoma, sendo a tumorigénese considerada classicamente o resultado da ativação de oncogenes e inativação de genes supressores tumorais. 1,2O melanoma maligno, tal como outras neoplasias comuns, tem aberrações cromossómicas frequentes e características que o distinguem de nevos pigmentados. Tipicamente os nevos melanociticos não têm aberrações cromossómicas ou têm um número restrito de alterações genéticas sem sobreposição às do melanoma. Dentro dos melanomas o risco de desenvolvimento da doença e os padrões de aberrações genéticas observáveis variam de forma dramática consoante o local anatómico, os padrões de exposição solar e a carga genética. 1,3 No que respeita à transmissão familiar da doença, cerca de 10% dos melanomas cutâneos têm história familiar, com pelo menos um ou dois familiares afectados. [3][4][5] Atualmente, com os progressos notórios em termos de reconhecimento de mutações e compreensão do perfil molecular das células tumorais do melanoma, há uma necessidade crescente de subdivisão genómica dos diversos tipos de melanoma. Desta forma, em 2015, a Cancer Genome Atlas Network propôs a classificação deste tumor de acordo com a mutação genética predominante, existindo assim quatro subtipos: BRAF mutado, RAS mutado, NF1 mutado e triplos selvagens ou wild type. Esta classificação poderá não só ajudar na compreensão dos diferentes comportamentos biológicos e clínicos dos diversos tipos de melanoma como criar uma forma útil e eficaz para avaliação dos doentes, com implicações terapêuticas importantes. 6 EPIDEMIOLOGIA Embora o melanoma corresponda apenas a 4% de todos os tumores cutâneos é responsável por 80% das mortes por neoplasias cutâneas.7,8 Segundo a American C...

show abstract

Physiopathology of Telomeres

KANNENGIESSER,

REVY

2024

Telomeres

View full text Add to dashboard Cite

TERT promoter mutations in telomere biology

Cited by 169 publications

References 281 publications

Aberrant expression of ETS1 and ETS2 proteins in cancer

Aberrant expression of ETS1 and ETS2 proteins in cancer

Genes e Melanoma

Physiopathology of Telomeres

Contact Info

Product

Resources

About