The −670G>A polymorphism in the FAS gene promoter region influences the susceptibility to systemic sclerosis

Abstract

The FAS-670A allele is significantly associated with susceptibility to SSc, suggesting a role for a genetic control of apoptosis in the pathogenesis of the disease.

Genetic polymorphisms of TP53 and FAS promoter modulate the progression of coronary artery disease after coronary artery bypass grafting: a gender-specific view

“…In humans, FAS mutations have been found in patients with Canale-Smith syndrome, an inherited lympho-proliferative disorder associated with autoimmunity [9][10][11].…”

“…The interaction of this receptor with its ligand allows the formation of a death-inducing signalling complex that includes Fas-associated death domain protein (FADD), caspase 8, and caspase 10, leading to apoptosis. The isoforms lacking the transmembrane domain may negatively regulate the apoptosis mediated by the full-length isoform [10,12].…”

FAS and FAS-L Genotype and Expression in Patients With Recurrent Pregnancy Loss

“…Experimental results suggest that a polymorphism at the À670 position (A to G) of the FAS gene leads to decreased FAS production, while a polymorphism at the À844 position (C to T) of the FAS-L gene leads to increased expression of this molecule. 13 FAS and FAS-L gene polymorphisms have been linked with several autoimmune diseases 14,15 and with cancer. 16,17 However, to the best of our knowledge, these genetic variants have not been evaluated in women with RPL.…”

Fas Apoptotic Gene Polymorphism (-670a/G) Is Associated With Clinical Phenotypes of Systemic Sclerosis in a Russian Population: A Pilot Study

“…В когорте итальянских пациен-ток с ССД была выявлена достоверно более высокая часто-та аллели А по сравнению с контрольной группой. Генотип АА был ассоциирован с предрасположенностью к ССД как в общей группе больных, так и у пациентов с ЛФ и ДФ [1]. Несколько иные данные были получены в большом много-центровом исследовании при изучении 9 этнически раз-ных когорт.…”

“…Считается, что наибольший вклад в патогенез заболеваний с аутоиммунными расстройства-ми вносят генетические компоненты, связанные с глав-ным комплексом гистосовместимости и конкретно -с HLA-антигенами класса II. Помимо HLA-антигенов класса II, ССД ассоциируется с полиморфными варианта-ми большого числа не-HLA-генов, одним из которых явля-ется ген FAS [1,2].…”