The case with atypical hemolytic uremic syndrome presented with nose-bleeding

Abstract

ÖZAtipik hemolitik üremik sendrom (aHÜS), mortalitesi ve morbiditesi yüksek olan bir hastalıktır. Erken dönemde eculizimab tedavisinin aHÜS'lü çocuklarda kullanımıyla ilgili, literatürdeki kısıtlı sayıda makalede net bir görüş bildirilmemiştir. Sunduğumuz aHÜS'lü olgumuz ile literatüre bu konuda katkıda bulunmak istedik. Üç yaşında erkek olgu, burun kanaması ile başvurduğunda kliniği ve laboratuvarı ile aHÜS tanısı düşünüldü. Plazma infüzyon tedavisi ile yanıt alınamayan olguya, tedavinin 2. gününde eculizimab tedavisi başlandı. Hızla böbrek fonksiyonlarının bozulması ve kan basıncı yüksekliği nedeniyle periton diyalizi (PD) başlandı. Olguda kompleman sistemi genetik mutasyonlarından, kompleman faktör I (KFI) geninde p.Thr300Ala aminoasit değişikliği homozigot varyasyon olarak saptandı. Eculizimab tedavisinin 14. gününde hemoglobin, trombosit sayısı normale dönen olgunun ödemleri kaybolup, kan basıncı normale geldi. Başlanmış olan PD tedavisi, GFH 85 ml/1,73 m 2 /dk. olunca 14. gününde sonlandırıldı. Ancak, nefrotik düzeyde proteinürisi devam ettiği için taburculuk sırasında anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitör tedavisine devam edildi. Halen izlemde olan olgu, 2 haftada bir 300 mg eculizimab tedavisini almakta ve tedavinin 3. ayında C3 (67 mg/dl) düzeyi halen düşük devam etmektedir. Atipik HÜS'lü olgumuzda, erken dönemde başlanan eculizimab tedavisinin klinikte ve böbrek fonksiyonlarında tam bir düzelme sağladığını düşünüyoruz.Anahtar kelimeler: Atipik hemolitik üremik sendrom, çocuk, eculizimab, böbrek ABSTRACT Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a disease with a high mortality and morbidity. Any clear-cut opinion about the use of eculizumab treatment during the early phase of the disease in children with aHUS has not been expressed in limited number of articles in the literature. We wanted to contribute to the literature with our aHUS case we presented. As the 3-year-old boy presented with nose-bleeding, clinical, and laboratory analyses suggested the diagnosis of aHUS. Eculizumab treatment was started on the second day of treatment because he was unresponsive to plasma infusion therapy. Due to increasing blood pressure and rapid deterioration of kidney functions peritoneal dialysis was started. In the case the aminoasid change p. Thr300Ala in gene complement factor I (CFI) which is one of the genetic mutations of the complement system, was detected as a homozygous variant. On the 14 th day of eculizimab treatment, hemoglobin and thrombocyte count returned to normal, his edematous lesions disappeared and his high blood pressure was normalized. Peritoneal dialysis was terminated once glomerular filtration rate (GFR) reached to 85 ml/1.73 m 2 /min on the 14 th day. However, since his proteinuria persisted at nephrotic level during the discharge, his angiotensin converting enzyme inhibitor therapy was maintained. The case that has been still under our surveillance is receiving 300 mg eculizimab therapy biweekly, and on the third month of the therapy the level of C3 (63 mg/dl) has still remained...