The hereditary progressive muscular dystrophy type 2A (calpainopathy): a clinical case

Abstract

Нервно-мышечные Б О Л Е З Н И 42 Клинический разборВведение Поясно-конечностная мышечная дистрофия 2А типа (ПКМД2А) -аутосомно-рецессивное наследст-венное заболевание, входящее в гетерогенную группу клинически полиморфных генетических мышечных болезней с преимущественным поражением мышц тазового и плечевого поясов. ПКМД2А -самое частое состояние из обсуждаемых форм с аутосомно-рецес-сивным типом наследования [1]. Заболевание ха-рактеризуется неспецифическими жалобами и сим-птомами с развитием медленно и неуклонно прогрессирующей слабости проксимальных мышц. Дополнительные исследования обнаруживают высо-кое содержание сывороточной креатининфосфокина-зы (КФК) и первично-мышечный уровень поражения по данным электромиографического (ЭМГ) исследо-вания игольчатыми электродами (иЭМГ). Несмотря на доступность методов генетического анализа, диаг-ноз ПКМД2А часто вызывает определенные сложно-сти и устанавливается с задержкой. В первую очередь это связано с полиморфизмом и неспецифичностью симптомов, а также недостаточной настороженностью неврологов в отношении данной патологии, особенно у лиц старшего возраста. Это приводит к задержке постановки правильного диагноза на годы.Этиология, патогенез, клинические особенности, диагностический и дифференциально-диагностиче-ский алгоритмы ПКМД2А подробно освещены в об-зоре литературы (см. с. 25). Ниже представлено наблю-дение пациентки с ПКМД2А.