The OCA2 gene as a marker for eye colour prediction

Branicki, Wojciech; Szczerbińska, A.; Brudnik, Urszula; Wolańska-Nowak, Paulina; Kupiec, Tomasz

doi:10.1016/j.fsigss.2007.10.062

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“…OCA2 is a transporter for tyrosine, an essential substrate in the production of melanin, determining the pigmentation phenotype. Branicki et al [16] genotyped 390 Polish for 11 SNPs in the OCA2 gene, by multiplex PCR followed by SNaP shot. Based on conventional statistics and an evolutionary method known as "tree scanning", it was found that exonic position rs1800407 (Arg419Gln) is most significantly associated with iris colour.…”

Section: Eye Colourmentioning

confidence: 99%

“…The assumption of five genetic clusters (K = 5) allowed the distinction of North Africans and South Asians, but here the use of the whole panel of 32 SNPs is recommended to avoid false assignment. 16 SNPs were selected by Daniel et al [27] to distinguish the major populations residing in present day Australia. They recorded geographical ancestry over three generations as well as eye and hair colour information for 242 Australians, comprising 51 East Asians, 33 Sub-Continental Asians, 25 Middle-Easterns, 79 Europeans, 20 North Africans and 34 Sub-Sahara Africans.…”

Section: Resolution Of Snpsmentioning

confidence: 99%

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Forensic DNA Typing: Quo Vadis?

Mertens¹

2009

TOFORSJ

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Since Alec Jeffreys coined the term "individual-specific genetic fingerprints" in 1985, DNA typing has become indispensable in forensic analysis, having as its central rationale the evidential power of the "match" between trace evidence and suspect. Established technological advances in this field include the adoption of the polymerase chain reaction (PCR) to generate DNA profiles from minute biological samples, the use of mitochondrial DNA to obtain information from old bones and the application of Y chromosomal polymorphisms in sexual assault cases.Present research questions focus on genetic markers for external visible traits and on improving the utility of poor quality samples with degraded DNA.The first valid marker for a physical trait was the sex marker amelogenin, which has been part of short tandem repeat (STR) multiplex PCRs for over a decade. Current studies are investigating markers for human pigmentation, predicting hair, iris and skin colour. The relationship between genome and pigmentation however is complex, involving numerous genes. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in these genes make promising candidates for predictive markers.Physical stature is also a complex genetic trait where study subjects can be phenotyped easily. Linkage analysis has revealed several short stature-quantitative trait loci, and polymorphisms in the fibrillin I gene are associated with tall stature.An indirect approach of physical traits is inferring the geographic origin of an individual from DNA. Here, genome-wide SNP panels have been used, correctly discriminating "European", "East Asian" and "Sub-Sahara African" ancestry, or even substructure amongst Europeans almost to the level of nationality, by typing 500 000 SNPs.The ultimate goal of this work is to achieve "molecular photofitting", using molecular techniques to construct a portrait of the person leaving a biological trace.The other direction of contemporary forensic DNA research addresses the difficulty of obtaining a DNA profile in a degraded crime stain.One strategy to tackle this problem uses SNPs in stead of STRs. Due to the intrinsically small size of SNPs, they are well suited for degraded samples, but there are two major drawbacks. First, due to their bi-allelic nature, the resolution of a SNP is inferior to any STR. This can be overcome by using larger numbers of SNPs, yielding the same statistical power as 10 to15 STRs. Then, since DNA profiles in national forensic databases currently contain only a standard set of STRs, a DNA profile consisting of SNPs alone cannot be matched.An alternative strategy would still apply STRs, but with smaller amplicons. Primer pairs are chosen closer to the repeat region, yielding shorter PCR products than with classical primers. The STRs in question are both "old", internationally used loci and newly developed systems. Thus, comparison with DNA profiles in existing forensic databases is possible.

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Section: Eye Colourmentioning

confidence: 99%

Section: Resolution Of Snpsmentioning

confidence: 99%

Forensic DNA Typing: Quo Vadis?

Mertens¹

2009

TOFORSJ

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“…A pesar de la fuerte regulación dada por HERC2 (el SNP rs1800407 actúa sólo como un modificador de penetrancia del rs12913832 en la determinación del color del iris) se sugiere que este SNP aportaría de forma independiente a este fenotipo (Sturm et al, 2008;Branicki et al, 2008). El alelo G se encontró asociado con mayores probabilidades de presentar ojos de color azul (Rebbek et al, 2002;Branicki et al, 2008). Sin embargo, el trabajo de Liu et al (2010) demuestra que el alelo A se relaciona con el color azul.…”

Section: Oca2 (Oculocutaneous Albinism 2)unclassified

“…Algo similar a lo que ocurre con el SNP rs4778232 sucede con rs1900758: se encontró asociado al color con su alelo A (grupo de azul e intermedios), no siendo uno de los SNPs más relacionados con el color según bibliografía (Frudakis et al, 2003;Branicki et al, 2008;Jaworek et al, 2012).…”

Section: Asociación Entre Predicción Y Ancestríaunclassified

Variación genética del color del iris en la población bonaerense

Hohl

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El color de los ojos es un carácter fenotípico conspicuo de los seres humanos, siendo sus distintas variantes útiles en la descripción de los individuos. Es un carácter cuantitativo complejo, de herencia poligénica. Como todo rasgo genético cuantitativo, puede sufrir variaciones en las poblaciones donde ocurre mezcla de diferente ancestría, dado que las poblaciones de distintas procedencias pueden portar diferentes variantes o frecuencias alélicas en genes que influyen en la determinación del color del iris. Actualmente, la información sobre estos genes en poblaciones con ancestría mixta y, particularmente en la población de nuestro país, es escasa. Debido a que este carácter es determinado genéticamente, su análisis contribuye a la identificación de individuos en el ámbito de la Genética Forense. Existen sistemas de predicción desarrollados y estandarizados a partir de información genética de poblaciones europeas; sin embargo, para usar un sistema de predicción, éste debe estar validado en la población a analizar. Este trabajo trata el análisis de la determinación genética del color de los ojos en la población argentina, teniendo en cuenta su historia migratoria, para una futura aplicación en pruebas de identificación de personas. Se analizaron fotografías digitales y muestras de ADN de individuos donantes voluntarios de la población bonaerense. La información genética estudiada comprendió marcadores determinantes del color del iris, como también marcadores de ancestría. En la población estudiada los sistemas de predicción actualmente disponibles no resultaron totalmente satisfactorios dado que, en particular, los colores intermedios (verdes) fueron los más difíciles de predecir, y a su vez los más frecuentes en nuestra población. Esto en parte podría explicarse por la ancestría mixta, ya que se determinó una relación entre la ancestría y el color, y entre la ancestría y las predicciones erróneas de uno de los sistemas. Posiblemente, el aporte nativo, poco estudiado actualmente respecto al color del iris, estaría influenciando estos resultados.

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