Three Siblings with Van der Knaap Disease

Abstract

GirişVan der Knaap hastalığı, çok nadir görülen, makrosefali ile karakterize ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Hastalık ilk kez 1995 yılında tanımlanmıştır ve otozomal resesif geçişli olması nedeniyle akraba evliliklerinin yaygın olduğu doğu toplumlarında daha fazla görülür (1). Erken çocukluk döneminde normal ya da normale yakın psikomotor gelişme olmasına rağmen, daha sonrasında epileptik nöbetler ve ataksik yürüyüş ortaya çıkmaktadır.Beyin manyetik rezonans görüntülemede (MRG) yaygın beyaz cevher tutulumu ve ön temporal bölgelerde daha belirgin olmak üzere subkortikal kistler ve yaygın ödem görülür. Tipik klinik ve radyolojik bulguların varlığında tanı konulabilmektedir. Ancak, kesin tanı, sıklıkla 22q13.33 kromozomal bölgede bulunan megalensefalik lökoensefalopati ile subkortikal kistler 1 (MLC1) ve daha nadiren MLC2 mutasyonlarının gösterilmesi ile konur (2-4).Ya z›fl maAd re si/Ad dressforCor res pon den ce:Sevgi Büyükbeşe Sarsu