Tiếp cận chẩn đoán và điều trị hội chứng QT dài bẩm sinh: Báo cáo một ca bệnh

Abstract

Hội chứng QT dài (Long QT Syndrome, LQTS) bẩm sinh là bệnh lý rối loạn kênh ion di truyền, đặc trưng là kéo dài thời gian tái khử cực thất và đột tử. Chúng tôi báo cáo 1 trẻ nam 5 tháng tuổi, tiền sử gia đình có anh trai và chị gái đột tử, có triệu chứng mệt thỉu và có khoảng QT hiệu chỉnh (corrected QT, QTc) 548ms trên điện tâm đồ. Xét nghiệm gen phát hiện đột biến gen SCN5A kiểu dị hợp tử (NM_000335.4: c.1231G>A, NP_000326.2: p.Val411Met). Bệnh nhi được chẩn đoán LQTS loại 3 và được xếp vào nhóm nguy cơ cao. Bệnh nhi được điều trị bằng propranolol với liều khởi đầu 1 mg/kg/24 giờ, sau đó tăng lên 1,5 mg/kg/24 giờ, kết hợp tránh sử dụng thuốc và thức ăn làm kéo dài khoảng QTc. Sau 7 tháng điều trị, trẻ dung nạp tốt, không có triệu chứng với khoảng QTc giảm còn 474ms. Thành công bước đầu này gợi ý hiệu quả của chiến lược chẩn đoán và điều trị LQTS dựa trên phân tầng nguy cơ, sử dụng thông tin lâm sàng, điện tâm đồ và xét nghiệm gen.