Translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos en muestras de tejido de aborto aneuploide

Abstract

<p>Los heteromorfismos cromosómicos son variantes normales consideradas como sin impacto fenotípico. Algunos de los más frecuentes se encuentran en los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21, 22). Recientemente se ha sugerido que un tipo de rearreglos cromosómicos, considerados heteromorfismos y conocidos como translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos, podrían ser un factor causal de las alteraciones cromosómicas numéricas o aneuploidías que se abortan en 90% de los casos.</p><p><br /><strong>Objetivo:</strong> determinar la frecuencia de las translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos en un grupo de 62 abortos espontáneos que presentaban una aneuploidía de los cromosomas acrocéntricos. </p><p><strong>Material y métodos:</strong> se incluyeron 50 individuos sanos y 62 abortos con aneuploidía de alguno de los cromosomas acrocéntricos: nueve trisomías 13, siete trisomías 14, once trisomías 15, diecinueve trisomías 21 y dieciséis trisomías 22. Se realizó cariotipo con bandas Giemsa para detectar las aneuploidías y para detectar las translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos. Se utilizó hibridación in situ con fluorescencia con sondas D13Z1/D21Z1, D14Z1/D22Z1 y D15Z1. Se revisaron 15-20 metafases en microscopio de epifluorescencia. </p><p><strong>Resultados:</strong> se observaron translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos en 14% de los individuos sanos y en 17.7% de los abortos, sin diferencia significativa; en prácticamente todos los casos se involucró en el rearreglo a la región D15Z1, que se translocó desde el brazo corto del cromosoma 15 sobre los brazos cortos de un cromosoma<br />13 o uno 14. </p><p><strong>Conclusiones:</strong> las translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos que involucran a la región D15Z1 son una variante normal con alta frecuencia en la muestra de población mexicana; esta variante no parece estar implicada en la etiología de las aneuploidías de acrocéntricos. Nuestros hallazgos sugieren que este heteromorfismo es un rearreglo de tipo translocación o una recombinación entre no homólogos y que el cromosoma receptor de la región D15Z1 varía entre etnias.</p><p> </p>

Presence of 15p Marker D15Z1 on the Short Arm of Acrocentric Chromosomes is Associated with Aneuploid Offspring in Mexican Couples

“…the frequency of additional D15Z1 signals in the aneuploid offspring group was 21.9%, which is similar to a previously reported cohort of aneuploid abortions that presented the variant in 17.7% of the products, without a significant difference with the healthy population [40], although in aneuploid descendants with the polymorphism, either born alive or aborted, the acceptor chromosome was mostly 13pvar(D15Z1).…”