Triple X Syndrome: Case Reports with Review of the Literature

Abstract

riple X sendromu en sık görülen dişi kromozom anomalisi olup uzun boy, mikrosefali, hipertelorizm, konjenital anomaliler, motor ve dil gelişiminde gecikme gibi bulgularla karakterizedir.1 Doğumda hastaların tamamen normal olması nedeni ile klinikte gözden kaçan hastaların ancak %10 kadarına tanı konulabilmektedir.1 Görülme sıklığı ileri anne yaşı ile artmaktadır. Son yıllarda sendromun farkındalığının artması ile insidansının da giderek arttığı görülmektedir. Yenidoğan döneminde klinik olarak tanınabilir fenotipik özellikler görülmez iken, konjenital anomaliler, özel-likle de ürogenital sistem anomalileri dikkat çekicidir. Çocukluk döneminde motor gerilik, öğrenme güçlüğü, konuşma, dil gelişiminde gerilik, erişkin-lerde ise öğrenme güçlüğü, ovaryan yetmezlik gibi endokrin bozukluklar, çeşitli psikiyatrik bozukluklar ile karakterizedir. Bu hastalarda öğrenme ve Turkiye Klinikleri J Case Rep 2015;23(4) 447 Triple X Sendromu: Olgu Sunumları ile Derleme Ö ÖZ ZE ET T Triple X sendromu (47, XXX) en sık görülen anöploidilerden biridir. Hastaların %90'ında fazladan olan X kromozomu anne kaynaklı olup, hastaların birçoğu uzun boy dışında normal fenotipe sahiptir. Triple X sendromu olan kızlar ergenlik dönemine kadar hızlı bir boy artışı göster-mektedir. Sendromun görüldüğü olgular; öğrenme güçlüğü, motor ve dil gelişiminde gecikme, konuşma bozukluğu, hafif dismorfik yüz görünümü, kalp ve ürogenital sistem anomalilerini içeren klinik yelpazeye sahiptir. Hastalarda karyotip analizi ile prenatal tanı konulmaktadır. Bu çalışmada, Triple X sendromu tanısı alan üç kız hastayı sunularak, güncel literatürler eşliğinde tartışılmıştır.A An na ah ht ta ar r K Ke el li im me el le er r: : Triple X sendromu; mental retardasyon, X-bağlı