Two siblings with microcephaly associated with calcification of cerebral white matter

Recognizable inherited syndrome of progressive central nervous system degeneration and generalized intracranial calcification with overlapping phenotype of the syndrome of Aicardi and Gouti�res

“…Close scrutiny of the phenotypes described in this and other reports [Jervis, 1954;Babbit et al, 1969;Baraitser et al, 1983;Aicardi and Goutières, 1984;Troost et al, 1984;Ishitsu et al, 1985;Burn et al, 1986;Mehta et al, 1986;Razavi-Encha et al, 1988;Chitayat et al, 1992;Reardon et al, 1994] suggests two broad categories of cases.…”

Pseudo Toxoplasmosis

“…Narrowly-defined pseudo-TORCH syndrome (al-Dabbous et al, 1998;Baraitser et al, 1983;Briggs et al, 2008;Burn et al, 1986;Cohen et al, 2012;Ishitsu et al, 1985;Knoblauch et al, 2003;Kulkarni et al, 2010;Nakamura et al, 2011;Reardon et al, 1994;Vivarelli et al, 2001;Watts et al, 2008;Wieczorek et al 1995), also called Baraitser-Reardon syndrome (Vivarelli et al, 2001), or band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria (BLCPMG; MIM: 251290) (Abdel-Salam & Zaki, 2009;Briggs et al, 2008;O'Driscoll et al, 2010), is associated with microcephaly and intracranial calcifications mimicking congenital toxoplasmosis in the absence of infection. Ocular changes are not reported with pseudo-TORCH syndrome / AGS.…”

“…These signs include microcephaly (Aalfs et al, 1995;Abdel-Salam & Zaki, 2009;AbdelSalam et al, 1999;Abdel-Salam et al, 2000;Ahmadi & Bradfield, 2007;Aicardi & Goutières, 1984;al-Dabbous et al, 1998;al-Gazali et al, 1999;Alzial et al, 1980;Angle et al, 1994;Atchaneeyasakul et al, 1998;Baraitser et al, 1983;Bogdan, 1951;Book et al, 1953;Briggs et al, 2008;Burn et al, 1986;Cantú et al, 1977;Casteels et al, 2001;Dale et al, 2000;EventovFriedman et al, 2009;Feingold & Bartoshesky 1992;Fisch et al, 1973;Fryns et al, 1995;Hoyeraal et al, 1970;Hordijk et al, 1996;Hreidarsson et al, 1988;Ishitsu et al, 1985;Jarmas et al, 1981;Kloepfer et al, 1964;Knoblauch et al, 2003;Komai et al, 1955;Kozma et al, 1996;Kulkarni et al, 2010;Leung, 1985;Limwongse et al, 1999;McKusick et al, 1966;Mishra et al, 2002;Nakamura et al, 2011;Nemos et al, 2009;Ostergaard et al, 2012;Pearson et al, 2008;Reardon et al, 1994;…”

“…The majority of the cases have a family history (Abdel-Salam & Zaki, 2009;Aicardi & Goutières, 1984;al-Dabbous et al, 1998;al-Gazali et al, 1999;Alzial et al, 1980;Atchaneeyasakul et al, 1998;Baraitser et al, 1983;Bogdan, 1951;Book et al, 1953;Briggs et al, 2008;Burn et al, 1986;Cantú et al, 1977;Cohen et al, 2012;Dale et al, 2000;Fisch et al, 1973;Hordijk et al, 1996;Ishitsu et al, 1985;Jarmas et al, 1981;Knoblauch et al, 2003;Kozma et al, 1996;Leung, 1985;Limwongse et al, 1999;McKusick et al, 1966;Reardon et al, 1994;Sadler & Robinson, 1993;Simonell et al, 2002;Slee et al, 1999;Trzupek et al, 2007;van Genderen et al, 1997;Vivarelli et al, 2001;Warburg & Heuer, 1994), and thus a genetic basis has been proposed.…”

“…When congenital toxoplasmosis is excluded, these case are diagnosed as having pseudo toxoplasmosis (Hervouet, 1961), pseudo-TORCH (toxoplasma, rubella, cytomegalovirus, and herpes simplex) syndrome (Baraitser et al, 1983;Burn et al, 1986;Cohen et al, 2012;Ishitsu et al, 1985;Knoblauch et al, 2003;Kulkarni et al, 2010;Nakamura et al, 2011;Reardon et al, 1994;Vivarelli et al, 2001;Watts et al, 2008;Wieczorek et al, 1995) or congenital infection-like syndrome (Abdel-Salam & Zaki, 2009;al-Dabbous et al, 1998;al-Gazali et al, 1999;Dale et al, 2000;Knoblauch et al, 2003;Kulkarni et al, 2010;Mishra et al, 2002;Mizuno et al, 2011;Slee et al,1999).…”