La anomalía de Uhl es una cardiopatía congénita rara, caracterizada por la ausencia de miocardio en la pared del ventrículo derecho, la preservación de las trabeculaciones del septo interventricular derecho y la normalidad estructural de las válvulas tricúspide y pulmonar. Se ha planteado un probable origen congénito, pero no suele estar asociada con otras malformaciones cardíacas. La forma usual de presentarse es el fallo cardíaco congestivo, pero también se han observado arritmias y bloqueos cardiacos. La prevalencia general es de < 1/1 000 000. Se reporta un caso con hallazgos prenatales en paciente con un embarazo de 35 semanas, con cardiomegalia y dilatación ventricular derecha, correlacionados con hallazgos posnatales ecocardiográficos, con diagnóstico de anomalía Uhl. Se incluye imágenes ecocardiográficas pre-y posnatales con revisión bibliográfica.