Upper extremity muscle weakness in a case with Poland syndrome

Abstract

Poland sendromu, pektoralis major kasının kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize nadir görülen bir sendromdur. Bu çalışmada; 13 yaşında Poland sendromu tanılı olgu klinik, laboratuar ve fonksiyonel özellikleri ile sunulmaktadır. Olgunun sağ taraf pektoral kas hipoplazisi yanında brakidaktilisi vardı. Solunum fonksiyonları ve solunum kas kuvveti normal sınırlardaydı. Akciğer grafisi normal olarak izlendi. El dinamometresi ile üst ekstremite kaslarında (omuz abduktör, horizontal adduktör, horizontal abduktör, dirsek fleksör kasları ve el kavrama) kuvvet kaybı saptandı. Postür analizinde, hastanın orta şiddetli postür bozuklukları olduğu bulundu. Poland sendromu, görünüm defektine ek olarak aynı zamanda kas zayıflığı, postural deformiteler ve egzersiz kapasitesinde azalma gibi fonksiyonel etkilere yol açabilmektedir. Anahtar Sözcükler: Poland sendromu, pektoral kas, kas kuvveti dinamometreleri, kas kuvveti, solunum kasları.Poland syndrome is a rare genetic disorder characterized by a partial or total absence of the pectoralis major muscle. In this study, a case of a 13-year-old diagnosed with Poland syndrome is presented with clinical, laboratory, and functional findings. The case presented with brachydactyly and right side pectoral muscle hypoplasia. The respiratory functions and respiratory muscle strength were within normal limits. Chest X-ray was normal. The loss of strength in the upper extremity muscles (shoulder abductors, horizontal adductors, horizontal abductors, elbow flexors, and hand grip) was determined with a hand-held dynamometer. The posture analysis revealed that the patient had moderate to severe postural disorders. In addition to the appearance defect, Poland syndrome can also lead to functional effects such as muscle weakness, postural deformities, and decrease in the exercise capacity at the same time.