Você conhece esta síndrome?

Abstract

A síndrome de KID é uma displasia ectodérmica congênita rara que afeta a pele, o epitélio da córnea e o ouvido interno. Clinicamente, observam-se placas de eritroqueratodermia na face e pregas, geralmente presentes desde o nascimento, a surdez neurossensorial severa e bilateral, e a vascularização córnea associado à queratite de evolução progressiva à qual surge após as alterações cutâneas e auditivas na puberdade. Face ao quadro surdez, às infecções cutâneas, ao risco de cegueira e à degeneração maligna, o diagnóstico precoce da síndrome é fundamental, bem como o seguimento clínico periódico e o aconselhamento genético

Keratitis–ichthyosis–deafness syndrome: first affected family reported in the Middle East

“…The cutaneous manifestations include palmoplantar hyperkeratosis with leather grain-like keratoderma, nail dystrophy, alopecia, and ichthyosiform scaling. Bilateral sensorineural hearing loss and slowly progressing keratitis culminates in deafness and blindness, respectively, at or before puberty 1. Most cases have been sporadic but autosomal recessive and dominant cases are reported; it is genetically heterogeneous and is caused by missense mutations in the GJB2 ( gap junction β-2 ) gene encoding for connexin 26 protein, which clusters at chromosome 13q12 2.…”