White sponge nevus presenting as genital lesions in a 28‐year‐old female

Abstract

A case is presented of white plaques occurring predominantly on the vulvar mucosa of a 28-year-old female diagnosed as white sponge nevus (WSN). WSN is a rare, autosomal dominant disorder involving mucous membranes. It predominantly affects the oral mucosa; however, it has been reported to rarely involve extraoral mucosal sites. In this case, histology and family history were key features leading to the correct diagnosis. WSN is an extremely rare cause of vulvar leukoplakia, yet it is important to recognize to allow for appropriate genetic counseling of this autosomal dominant disorder and to avoid misdiagnosis and the potential for subsequent exposure to ineffective treatment modalities.

Nevus esponjoso blanco

“…Clínicamente se suele manifestar por la aparición de mácu-las y placas blancas, queratósicas, bilaterales y simétricas en la mucosa oral, sobre todo en la mucosa yugal. Con menos frecuencia puede aparecer en la mucosa genital, digestiva y de la vía aérea 1, [3][4][5] . Estas lesiones están normalmente bien delimitadas respecto la mucosa normal circundante, tienen estriaciones y son relativamente gruesas.…”

“…Otras alteraciones histológicas son: hiperqueratosis, acantosis y elongación de las crestas interpapilares 1 , que podemos encontrar en casi todas las lesiones inflamatorias y congénitas. Además aparecen condensaciones eosinófilas perinucleares 1,4 , por la agregación anómala de los tonofilamentos de la citoqueratina 4 .…”

“…Esta se caracteriza por la aparición de lesiones blanquecinas reticulares, llamadas «estrías de Wickham» 8 . Generalmente son asintomáticas, y tienen un patrón de distribución bilateral y simétrico, afectando frecuentemente a la región posterior de la mucosa yugal 4,8 . Por el contrario y a diferencia del NEB, las formas erosivas son muy sintomáticas y pueden malignizar 8 .…”

“…En pacientes con factores de riesgo oncológico los implantes deberían ser revisados periódicamente, así como la totalidad de la cavidad oral, y en el caso de aparición de lesiones que generen sospecha se debería realizar una biopsia. También sería adecuado en aquellos pacientes que precisen prótesis completas elaborar la prótesis de tal manera que pudiera retirarse periódicamente por el paciente y por el profesional para examinar los tejidos subyacentes 4 .…”

Mutations in the genes for keratin‐4 and keratin‐13 in Swedish patients with white sponge nevus

“…White sponge nevus (WSN; OMIM 193900) is a rare autosomal dominant disorder that affects the non‐keratinised stratified squamous epithelium. While WSN is usually seen in the oral mucosa, other extra‐oral sites, such as the nasal, oesophageal, laryngeal and anogenital mucosa, may also be involved . The lesions are characterised by white, thick, spongy plaques, which have a corrugated and velvety surface that can be peeled away from the underlying tissue.…”