X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia—General Features and Dental Abnormalities in Affected Dogs Compared With Human Dental Abnormalities

Moura, Enio; Rotenberg, Isabel S.; Pimpão, Cláudia Turra

doi:10.1053/j.tcam.2019.03.002

Cited by 9 publications

(11 citation statements)

References 44 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…The clinical presentations of canine cases of various breeds have been nicely summarized in reviews and several case reports. 17,54,92,94,95,129,141,146 The affected animals are completely alopecic or have a reduced number of hairs in various anatomic locations (especially the head, pinnae, neck, back, and tail) (Fig. 3b).…”

Section: Follicular Aplasiamentioning

confidence: 99%

Canine noninflammatory alopecia: An approach to its classification and a diagnostic aid

Welle

2023

Vet Pathol

View full text Add to dashboard Cite

Noninflammatory alopecia is common in dogs and is a frequent cause to consult a veterinarian. It is also a common reason to take biopsies. Noninflammatory alopecia can be attributed to a decreased formation or cytodifferentiation of the hair follicle or the hair shaft in utero, resulting in congenital alopecia. Congenital alopecia often has a hereditary cause, and examples of such disorders are ectodermal dysplasias associated with gene variants of the ectodysplasin A gene. Noninflammatory alopecia may also be caused by impaired postnatal regeneration of hair follicles or shafts. Such disorders may have a clear breed predilection, and alopecia starts early in life. A hereditary background is suspected in those cases but has not been proven. They are referred to as follicular dysplasia although some of these disorders present histologically like a hair cycle disturbance. Late-onset alopecia is usually acquired and may be associated with endocrinopathies. Other possible causes are impaired vascular perfusion or stress. As the hair follicle has limited possible responses to altered regulation, and histopathology may change during the course of a disease, a detailed clinical history, thorough clinical examination including blood work, appropriate biopsy site selection, and detailed histological findings need to be combined to achieve a final diagnosis. This review aims to provide an overview about the known noninflammatory alopecic disorders in dogs. As the pathogenesis of most disorders is unknown, some statements are based on comparative aspects or reflect the authors’ opinion.

show abstract

Section: Follicular Aplasiamentioning

confidence: 99%

Canine noninflammatory alopecia: An approach to its classification and a diagnostic aid

Welle

2023

Vet Pathol

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Зупинка циклу росту волосся (алопеція X) -це алопеція незапального характеру, яку важко діагностувати та лікувати через недостатнє розуміння патогенезу хвороби [1,12,17]. Деякі автори акцентують на наявності породної схильності та спадковому походженні цієї хвороби [14,16,20].…”

Section: вступunclassified

Окремі Аспекти Діагностики І Лікування У Собак Алопеції Х

Omelchenko¹,

Авраменко²,

Волосовець³

et al. 2021

BPSAA

View full text Add to dashboard Cite

Алопеція X – захворювання собак недастатньо вивченої етіології, що характеризується симетричною незапальною алопецією без ознак свербежу, яка вражає голову та дистальні відділи кінцівок. Зважаючи на значне поширення зазначеної патології в різних країнах світу, зокрема і в Україні, важливим є вивчення окремих аспектів цієї хвороби у дрібних декоративних собак на території нашої держави. Метою роботи було вивчити особливості діагностики та терапевтичну ефективність різних схем лікування у разі появи алопеції Х у собак в умовах ветеринарної клініки «Зооветцентр», м. Шостки Сумської області. З метою встановлення діагнозу використано лабораторний метод діагностики – трихоскопію, який дав змогу встановити зміни у стадії росту волосся. Проведене лабораторне дослідження зразків сприяло виявленню стадії спокою волосяного фолікула (телоген), при цьому візуально корінь волосся втрачав пігмент, проксимально звужувався і набував вигляду «спису». Окрім того досліджено кров хворих тварин. При клінічному і біохімічному аналізах крові виявили незначне збільшення аланінамінотрансферази (АЛТ) (77,4±0,65 МО / л) та сечовини (13,05±0,37 ммоль / л). Для лікування в умовах клініки використано дві схеми. Перша схема включала застосування хворим тваринам препарату мелатонін (Melatonin, Bioveta) шляхом орального введення. Згідно з іншою схемою другій дослідній групі тварин застосовано мікроголкову терапію з використанням дермаролера для відновлення росту волосяного покриву. Встановлено, що застосування з лікувальною метою препарату мелатонін (Melatonin, Bioveta) частково відновило зростання волосяного покриву 50 % собак (6 із 12), за такої умови у 20 % спостерігали повне відновлення шерстного покриву через 8 місяців терапії. До того ж на фоні лікувальних заходів у дослідних тварин першої групи виявляли понад 52 % волосся у стадії анагену. Тоді як у 30 % собак ріст волосяного покриву попри застосування терапевтичних маніпуляцій так і не відновився. Застосування дермаролеру як засобу мікрогольчастої терапії дозволило відновити ріст волосся в 68 % випадків.

show abstract

“…EDA is a unique gene involved in the pathogenesis of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED; OMIM 305100), which accounts for 95% of patients with HED, and the remaining 5% are mainly due to autosomal dominant or recessive inheritance ( Clarke et al, 1987 ; Clauss et al, 2008 ; Deshmukh and Prashanth, 2012 ; Wang et al, 2020 ). XLHED is characterized by a clinical triad of hypodontia (congenital absence of teeth), hypoplasia of sweat glands, and hypotrichosis (sparse hair) ( Moura et al, 2019 ).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Three Variants Affecting Exon 1 of Ectodysplasin A Cause X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: Clinical and Molecular Characteristics

et al. 2022

View full text Add to dashboard Cite

Background: Ectodysplasin A (EDA) variations are major pathogenic factors for hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED), the most common form of ectodermal dysplasia (ED), characterized by hypotrichosis, hypohidrosis, hypodontia, and other oral features.Methods: Molecular genetic defects in three HED families were detected by whole-exome sequencing and confirmed by Sanger sequencing or multiplex ligation-dependent probe amplification. The effect of splicing variant was further verified by EDA minigene in vitro analysis. De novo deletion was confirmed by chromosomal microarray analysis.Results: Three variants (c.396 + 1 G > C, c.171-173 del GTT, and exon 1 deletion) were identified, all affecting exon 1 of the EDA gene. Variants c.396 + 1 G > C and c.171-173 del GTT were first identified. Minigene analysis of the splicing variant (c.396 + 1 G > C) displayed a prolonged EDA-A1 transcript containing extra 699 bp at the start of intron 1, representing a functional cryptic splice site formation in vitro. Combining the results of chromosomal microarray analysis and whole-exome sequencing, the deletion variant was over 87 kb. Three variants were predicted to affect protein function to differing degrees, and were responsible for X-linked HED with varying phenotype.Conclusion: Investigating the clinical and molecular characteristics of these variations broadens our understanding of EDA gene variants, supporting clinical diagnosis, genetic counseling, and prenatal diagnosis of HED.

show abstract

X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia—General Features and Dental Abnormalities in Affected Dogs Compared With Human Dental Abnormalities

Cited by 9 publications

References 44 publications

Canine noninflammatory alopecia: An approach to its classification and a diagnostic aid

Canine noninflammatory alopecia: An approach to its classification and a diagnostic aid

Окремі Аспекти Діагностики І Лікування У Собак Алопеції Х

Three Variants Affecting Exon 1 of Ectodysplasin A Cause X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: Clinical and Molecular Characteristics

Contact Info

Product

Resources

About