885 NTBC Therapy for Tyrosinemia Type 1: How Much Is Enough?

Evolución clínica de pacientes chilenos con tirosinemia tipo I tratados con 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexanediona (NTBC)

“…La otra paciente comenzó el tratamiento a los 10 años, teniendo sintomatología desde los 8 meses de vida. En la publicación de Holme 12 de los 101 pacientes que recibieron NTBC antes de los 2 años, ninguno desarrolló hepatocarcinoma a los 2 años de tratamiento, lo que concuerda con lo descrito por otros autores 14,15 y lo observado en este estudio.…”

Crisis neuropática por suspensión de nitisinona en una paciente con tirosinemia: informe de un caso

“…4 A mediano y largo plazos, pueden ocurrir nefrocalcinosis, glomé-ruloesclerosis, falla renal crónica, afección de nervios periféricos, cirrosis, nódulos hepáticos y carcinoma hepatocelular. 5,6 La tirosinemia hepatorrenal se clasifica según la edad de presentación de síntomas: aguda, cuando los síntomas se presentan en los seis primeros meses de vida; subaguda, que se inicia entre los seis y los 12 meses de edad y crónica, después del año de vida. Mientras más temprano comienzan los síntomas, más severa es la enfermedad.…”

A Review of Metabolic Disorder of Amino Acid Tyrosinemia type I: When to Suspect and how to Diagnose

“…The most sensitive diagnostic test is for succinylacetone that maybe measured in plasma, urine or dried blood spots as used in newborn screening (NBS) [11,13]. Treatment with Nitisinone (NTBC) (2-(2-nitro-4-fluoromethylbenzoyl)-1,3-cyclohexanedione)) can prevent liver, kidney, and neurological symptoms if started immediately [11,12,13,14,15,16,17]. Patients should follow a life-long low-tyrosine and phenylalanine diet, which generally requires both medical formulas and foods [11,15,18,19].…”