A aquisição da linguagem por parte de crianças com Síndrome de Williams: Um estudo de caso sobre a compreensão de sentenças passivas

Abstract

Este artigo apresenta o resultado de um estudo de caso que teve como foco a verificação da compreensão de sentenças passivas por parte de uma criança com a Síndrome de Williams, uma rara doença genética que revela, nas pessoas com essa condição, um perfil cognitivo, comportamental e comunicativo bastante peculiar. Através da aplicação de testes do tipo correspondência sentença-gravura, observou-se o desempenho de uma criança SW de 10 anos na compreensão destas estruturas em comparação ao de um grupo controle, formado por sujeitos com desenvolvimento típico. Os resultados obtidos revelam um desempenho significativamente inferior da criança SW na compreensão de sentenças passivas longas quando comparadas ao grupo controle, o que sugere que a sintaxe naquele sujeito não esteja intacta.

Aspectos Clínicos E Genéticos No Diagnóstico Precoce Da Síndrome De Williams-Beuren: Evidências Atuais

“…Para Souza, et al (2014), Fernandes (2014, corroboram ao afirmar que esta síndrome apresenta maiores potencialidades em habilidades de linguagem contrastada com o severo déficit em habilidade visual e espacial assim como problemas de atenção, ansiedade nãosocial, fobias e dificuldades com o processamento sensorial. Além do que, a presença de problemas gastrointestinais, como: refluxo gastro esofágico, cólicas, dificuldade em alimentarse, hiperacusia, onde o paciente possui uma sensibilidade maior aos sons, tolerando mal ruídos altos, é muito frequente (FERREIRA, 2018;SEGUIN, et al 2015).…”

“…Devido ao déficit de conhecimento acerca da SWB o diagnóstico ocorre muitas vezes de forma tardia, principalmente nos casos em que o paciente não nasce com uma cardiopatia expressiva que muitas vezes norteiam o diagnóstico. Portanto Souza, et al (2014);Ferreira, (2018); Mattos, et al (2017), enfatizam que a suspeita diagnóstica é baseada na evolução e história clínica durante os primeiros anos de vida, quando os sinais se tornam mais evidentes e as confirmações genéticas.…”

“…A identificação do tamanho das deleções dos pacientes com SWB e quais genes estão envolvidos em cada deleção pode fornecer informações valiosas para a correlação genótipo-fenótipo e essas informações podem ser obtidas através da aplicação das técnicas citomoleculares (SOUZA, et al 2013). Atualmente as técnicas citomoleculares que são mais utilizadas no diagnóstico laboratorial são as de hibridação in situ por fluorescência (FISH), a de multiplicação de múltiplas sondas dependentes de ligação (MLPA) e a hibridização genômica comparada por arrays (aCGH), entretanto, são aplicadas duas para confirmar o diagnóstico clínico da SWB, apresentando graus de detecções e informações diferentes (FERREIRA, 2018).…”