A case of rare recessive oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) coexisting with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP)

Marsh, Eleanor; Robinson, David

doi:10.1016/j.clineuro.2008.02.007

Cited by 8 publications

(1 citation statement)

References 22 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…У дорослому віці міотонічна дистрофія є найбільш поширеною формою, зачіпаючи приблизно 10,6 на 100 000 чоловік, а лице-лопатково-плечова м'язова дистрофія зустрічається приблизно в 3,0 на 100 000 чоловік [3] До числа прогресуючих міодистрофій відноситься й окулофарингеальна м'язова дистрофія, яка зустрічається в двох генетичних варіантах: автосомно-рецесивному та автосомно-домінантному. Поширеність по всьому світу -від 0,5 до 1 на 100 000 населення [9].…”

Section: статистикаunclassified

Можливості Магнітно-Резонансної Томографії У Ранній Діагностиці Прогресування М’язових Дистрофій

Palahuta¹

2022

INJ

View full text Add to dashboard Cite

Progressive muscular dystrophies are a genetically heterogeneous group of disorders characterized by progressive muscle weakness, muscle atrophy, and movement disorders. This is a rare group of pathologies that presents a diagnostic problem in the practice of a neurologist. The combination of clinical, radiological, and laboratory methods of examination plays an important role in making the correct diagnosis. Magnetic resonance imaging of muscles is used to diagnose primary muscle damage based on specific patterns of muscle damage. In this article, we will briefly discuss the opportunities of early diagnosis of muscular dystrophies and note the role of MRI of muscles as a highly informative diagnostic method in progressive muscle diseases.

show abstract

Section: статистикаunclassified