A Case of VEXAS Syndrome Complicated by Hemophagocytic Lymphohistiocytosis

Grey, Alice; Cheong, Pak Leng; Lee, Frederick J.; Abadir, Edward; Favaloro, James; Shi, Yang; Adelstein, Stephen

doi:10.1007/s10875-021-01070-y

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“…Immunoprofiling of T cells revealed inversion of CD4:CD8 ratio, consistent with an acquired T cell activation consistent with inflammation [1,4]. Elevated levels of multiple cytokines such as tumour necrosis factor-alpha (TNF-α), interleukin-8 (IL-8), interleukin-6 (IL-6), interferon-inducible protein 10 (IP-10) and interferon-γ (IFN-γ) have been described [1,13]. A prothrombotic milieu arises from this cytokine-mediated interaction between endothelial cells, leukocytes, and platelets.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 89%

Thrombosis in VEXAS syndrome

Koay

Lee

et al. 2021

J Thromb Thrombolysis

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Section: Discussionmentioning

confidence: 89%

Thrombosis in VEXAS syndrome

Koay

Lee

et al. 2021

J Thromb Thrombolysis

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“…There is systemic inflammation of multiple organ systems leading to various manifestations including Sweet’s syndrome, relapsing polychondritis, inflammatory arthritis, polyarteritis nodosa, pulmonary infiltrates, and giant cell arteritis. 120 Hematologic features include macrocytic anemia, thrombocytopenia, thromboembolic disease, and progressive bone marrow failure, which rarely evolves to hematologic malignancy. 120 Our understanding of the phenotype is constantly evolving with hemophagocytic lymphohistiocytosis, 121 myofasciitis, 122 and Behcet’s syndrome 123 being described in association with the disease.…”

Section: Vexasmentioning

confidence: 99%

Improving Diagnosis and Clinical Management of Acquired Systemic Autoinflammatory Diseases

Al‐Hakim¹,

Mistry²,

Savic³

2022

JIR

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Systemic autoinflammatory diseases (SAID) are conditions caused by dysregulation or disturbance of the innate immune system, with neutrophils and macrophages the main effector cells. Although there are now more than 40 distinct, genetically defined SAIDs, the genetic/molecular diagnosis remains unknown for a significant proportion of patients with the disease onset in adulthood. This review focuses on new developments related to acquired/late onset SAID, including phenocopies of monogenic disorders, Schnitzler’s syndrome, Adult onset Still’s disease, VEXAS syndrome, and autoinflammatory complications associated with myelodysplastic syndrome.

show abstract

“…Weiterhin kommt es bei einer Vielzahl der Patienten zu krankheitsbezogenen Komplikationen wie thromboembolische Ereignisse, Alveolitis, erhöhte Infektanfälligkeit sowie damit verbunden vermehrten Intensivaufenthalten. Weitere Komplikationen können das Auftreten eines Makrophagenaktivierungssyndroms [15,16] sowie das Vorkommen einer AA-Amyloidose sein [17].…”

Section: Therapie Und Prognoseunclassified

Das VEXAS-Syndrom

Krusche¹,

Kötter²

2022

Arthritis und Rheuma

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ZUSAMMENFASSUNGDas VEXAS-Syndrom ist eine neu identifizierte autoinflammatorische Systemerkrankung. Dabei steht das Akronym VEXAS für Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic. Zugrundeliegend für die Erkrankung ist eine somatische Mutation des UBA1-Gens. Dieses kodiert für das E1-Enzym, welches für die Ubiquitinierung von Proteinen verantwortlich ist. Aufgrund der fehlerhaften Ubiquitinierung kommt es zu einer Überregulierung von proinflammatorischen Zytokinen. Da das UBA1-Gen auf dem X-Chromosom liegt, sind von der Erkrankung fast nur Männer betroffen. Interessanterweise tritt das VEXAS-Syndrom erst in der 2. Lebenshälfte auf und die Betroffenen können eine Vielzahl von inflammatorischen klinischen Symptomen aufweisen. Insbesondere das Vorliegen von zytoplasmatischen Vakuolen im Knochenmark ist charakteristisch. Hierbei kommt es in der klinischen Ausprägung häufig zu Überlappungen aus hämatologischen, dermatologischen und rheumatologischen Krankheitsbildern. Der Artikel gibt einen Überblick über die Pathophysiologie, Klinik und Diagnostik des Erkrankungsbildes.

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A Case of VEXAS Syndrome Complicated by Hemophagocytic Lymphohistiocytosis

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Thrombosis in VEXAS syndrome

Thrombosis in VEXAS syndrome

Improving Diagnosis and Clinical Management of Acquired Systemic Autoinflammatory Diseases

Das VEXAS-Syndrom

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