A clinical case of epilepsy in a female patient with double mutations in the SCN2A and PCDH19 genes

Abstract

Исследования последних лет в области генетики эпилепсий доказали важную роль мутаций в генах нейрональных ионных каналов в патогенезе моногенных эпилепсий. Эпилепсии, ассоциированные с мутацией одного или нескольких генов, нередки в детском возрасте. Важным их отличием является сочетание с нарушениями поведения и ин-теллекта. Указанные нарушения не только возникают вследствие длительного воздействия эпилептиформной активности на развивающийся мозг (как это постулировалось ранее), но и являются прямым следствием мутации, которая, с одной стороны, вызывает эпилептогенез, а с другойнарушает процессы мышления и психического развития [1].